38세 여자가 손가락 관절 통증과 오른쪽 발뒤꿈치 통증으로 내원하였다. 3개월 전부터 오른손 둘째 손가락 전체가 붓기 시작하였으며, 최근에는 손톱이 쉽게 부서지고 일부가 손톱바닥에서 들뜨는 변화가 생겼다. 수년 전부터 두피와 무릎에 반복되는 인설성 피부 병변이 있었으며, 신체검진에서 원위지관절(DIP)의 압통과 아킬레스건 부착부 압통이 관찰되었다. 검사결과는 다음과 같다. 진단으로 가장 적절한 것은?
핵심 해설
건선관절염은 건선과 연관된 혈청음성 척추관절병증으로, 손발가락 전체가 붓는 지염과 아킬레스건 부착부염 같은 부착부병증이 흔하게 나타납니다. 또한 손톱함몰, 손발톱박리, 손톱비후 등의 손톱 병변이 진단에 중요한 단서가 됩니다. 류마티스인자와 항CCP항체는 대부분 음성이며 DIP 관절 침범이 흔한 것이 특징입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
건선관절염은 IL-17 및 IL-23 매개 염증반응과 TNF-α 활성 증가에 의해 발생하는 만성 염증성 관절질환입니다. 피부 건선과 함께 DIP 관절염, 지염, 부착부병증 및 특징적인 손톱 병변이 동반되는 경우 진단 가능성이 매우 높으며, 혈청학적으로 류마티스인자와 항CCP항체는 대부분 음성입니다.
염증성 장질환(Inflammatory Bowel Disease, IBD) — 크론병과 궤양대장염을 포함하는 만성적인 장의 염증 질환으로, 다양한 장외 증상을 동반할 수 있습니다. 관절 증상이 가장 흔한 장외 증상입니다.
척추관절병증 — 염증성 허리 통증, 천장관절염, 부착부염 등을 특징으로 하는 만성 염증성 류마티스 질환의 한 그룹입니다. 강직척추염이 대표적이며 HLA-B27과 강한 연관성을 보입니다.
천장관절염 — 천골과 장골을 연결하는 천장관절에 염증이 발생한 상태로, 척추관절병증의 가장 기본적인 병변입니다. 염증성 허리 통증의 주요 원인이며, 골반 X-ray나 MRI로 진단합니다.
염증성 허리 통증(Inflammatory back pain) — 만성적인 허리 통증(3개월 이상) 중에서 1) 40세 이전 발병, 2) 서서히 시작, 3) 아침 강직, 4) 활동으로 호전, 5) 휴식으로 호전되지 않는 특징을 보이는 통증입니다.
HLA-B27 — 인체 백혈구 항원 중 하나로, 이 유전자를 가진 사람은 강직척추염 및 IBD 관련 축성 관절염 등 특정 척추관절병증의 발생 위험이 매우 높습니다.