32세 여성이 반복되는 구강 궤양과 외음부 궤양을 주소로 내원하였다. 1년 전부터 1년에 5회 이상의 구강 내 아프타성 궤양이 발생하였고, 최근 외음부에 통증성 궤양이 생겼다. 양쪽 정강이에 붉은색의 압통을 동반한 결절이 만져진다. 패테르기 검사에서 양성 소견을 보였다. 진단은?
1크론병
2매독
3베체트병✓ 정답
4재발성 아프타성 구내염
5전신홍반루푸스
해설
반복적인 구강 및 외음부 궤양, 결절홍반양 피부 병변, 양성 패테르기 검사는 베체트병의 진단 기준에 부합하는 전형적인 임상 양상이다. 재발성 아프타성 구내염은 구강 궤양만 반복되며, 크론병은 구강 궤양 외에 복통, 설사 등의 위장관 증상이 동반된다.
핵심 해설
이 환자는 반복적인 구강 궤양과 외음부 궤양, 결절홍반(Erythema nodosum) 유사 피부 병변, 그리고 Pathognomonic!패테르기 검사(Pathergy test) 양성 소견을 보여 베체트병(Behcet's disease)으로 진단할 수 있습니다. 베체트병은 특정 HLA-B51과 연관된 만성 염증성 전신 질환으로, 구강 궤양은 진단 기준상 가장 기본적인 필수 증상입니다.
감별 포인트! ①번 크론병(Crohn's disease)도 구강 궤양과 결절홍반을 동반할 수 있으나, 복통, 설사, 체중 감소 같은 위장관 증상이 주요 임상 양상이며 패테르기 검사는 음성입니다. ②번 매독(Syphilis)은 1기에 무통성 궤양(경성하감)을 보이며 매독 혈청 검사(VDRL/RPR, TPHA)에서 양성입니다. ④번 재발성 아프타성 구내염(Recurrent aphthous stomatitis)은 구강 궤양만 반복될 뿐 전신 증상이나 외음부 궤양은 동반되지 않습니다. ⑤번 전신홍반루푸스(SLE)는 구강 궤양이 나타날 수 있지만, 광과민성, 관절염, 신장 침범, 항 ds-DNA 항체 상승 등이 특징이며 패테르기 검사는 음성입니다.
핵심 알고리즘베체트병 진단 (국제 진단 기준):
1. 필수 증상: 1년에 3회 이상 재발하는 구강 아프타 궤양
2. 부증상 (2개 이상 충족): 재발성 외음부 궤양, 안구 병변 (포도막염), 피부 병변 (결절홍반, 여드름양 병변), 양성 패테르기 검사
감별 진단 table
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 32세 여성, 1년간 연 5회 이상의 구강 내 아프타성 궤양이 반복되었고, 최근 외음부 통증성 궤양이 발생했습니다. 양쪽 정강이에는 붉은 압통성 결절이 촉진되며, 패테르기 검사에서 무균 바늘 천자 24~48시간 후 구진 농포 반응이 양성으로 나타났습니다.
진단적 접근:
1. 문진 및 신체 검진에서 구강 궤양의 빈도, 외음부 궤양 유무, 피부 병변 및 안구 증상(시력 저하, 충혈, 부유물)을 확인합니다.
2. 패테르기 검사는 베체트병에서 민감도가 낮지만(약 50~60%), 특이도가 높은 검사입니다. 한국인을 포함한 지중해, 중동 지역 환자에서 양성률이 높습니다.
3. HLA-B51 검사는 보조적 진단 도구로, 한국인 베체트병 환자의 약 50~60%에서 양성입니다.
치료 계획:
1. 경미한 피부 점막 증상은 국소 스테로이드, NSAID로 시작합니다.
2. 중등도 이상이거나 안구, 신경계, 혈관 침범 시 전신 스테로이드 및 TNF-알파 억제제(TNF-alpha inhibitor) 등 면역억제제를 고려합니다. 특히 콜키친(Colchicine)은 피부 점막 증상과 관절염에 효과적입니다.
주의사항:
베체트병은 혈관염의 일종으로 동맥류(Aneurysm)를 형성할 수 있어, 혈관 침범이 의심되면 조영 CT 혈관조영술 등 정밀 검사가 필요합니다. 단순 궤양이라고 무조건 항생제를 남용하지 않도록 주의하세요.
레지던트 선배의 팁
"국시에서 베체트병은 패테르기 검사만 나오면 바로 찍으세요. 구강 궤양 + 외음부 궤양 + 패테르기 양성 조합은 거의 베체트병의 특이 증상이에요. 크론병과 헷갈리기 쉬운데, 크론병은 소화기 증상이 더 심하다는 점을 반드시 기억하세요!"
베체트병 (Behcet's Disease) — 원인 불명의 만성 재발성 전신 염증성 질환으로, 재발성 구강 궤양, 외음부 궤양, 안구 병변(포도막염), 피부 병변, 양성 패테르기 반응이 주요 진단 기준입니다. HLA-B51과 강한 연관성을 보입니다.
패테르기 검사 (Pathergy Test) — 20~22 게이지 무균 바늘을 전완부에 45도 각도로 찌른 후, 24~48시간 내에 주사 부위에 무균성 구진이나 농포가 발생하면 양성으로 판정합니다. 베체트병 진단에 높은 특이도를 가집니다.
결절홍반 (Erythema Nodosum) — 피하 지방층의 염증(지방층염)으로 인해 주로 정강이 앞쪽에 발생하는 붉은 압통성 결절을 말합니다. 베체트병, 사르코이드증, 결핵, 연쇄구균 감염 등 다양한 원인으로 발생할 수 있습니다.
아프타성 궤양 (Aphthous Ulcer) — 경계가 뚜렷하고 주변에 홍반성 테두리를 가지는 통증성 구강 점막 궤양입니다. 대부분 특발성 재발성 아프타성 구내염으로 발생하나, 베체트병의 가장 기본적인 필수 증상이기도 합니다.
재발성 아프타성 구내염 (Recurrent Aphthous Stomatitis, RAS) — 전신 질환 없이 구강 내에만 아프타성 궤양이 반복적으로 발생하는 가장 흔한 구강 궤양 질환입니다. 외음부 궤양이나 전신 증상은 동반되지 않으며, 패테르기 검사는 음성입니다.