18세 남자가 우측 발목 통증과 부종을 주소로 내원하였다. 환자는 축구를 하다가 상대 선수와 가볍게 부딪힌 뒤부터 증상이 발생하였다고 한다. 어릴 때부터 멍이 잘 들고 코피가 자주 났으며, 외삼촌이 같은 질환으로 치료받고 있다. 신체진찰에서 우측 발목 관절이 붓고 압통이 있었으며 관절 운동 시 통증을 호소하였다. 검사결과는 다음과 같다. 혼주검사(mixing test)를 시행하였더니 aPTT가 정상으로 교정되었다. 치료로 가장 적절한 것은?
핵심 해설
환자는 X염색체 열성 유전을 시사하는 가족력, 반복되는 출혈 병력, 정상 PT, 연장된 aPTT, mixing test 교정, 제8인자 활성도 감소를 보이고 있어 혈우병 A로 진단할 수 있습니다.
또한 현재 관절 통증과 부종이 동반되어 관절출혈(hemarthrosis)이 발생한 상태입니다.
혈우병 A의 급성 출혈 치료 원칙은 부족한 응고인자인 제8인자를 신속히 보충하는 것입니다. 특히 관절출혈은 반복될 경우 만성 관절병증으로 진행할 수 있어 즉각적인 응고인자 보충이 필요합니다.
Desmopressin은 경증 혈우병 A에서 사용할 수 있으나, 현재와 같이 제8인자 활성도가 4%이고 임상적으로 관절출혈이 발생한 경우에는 제8인자 농축제가 표준 치료입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
혈우병 A는 제8인자 결핍으로 인해 intrinsic pathway 이상이 발생하여 aPTT가 연장됩니다.
응고인자 활성도에 따른 분류는 다음과 같습니다.
• Severe: <1%
• Moderate: 1-5%
• Mild: >5%
이 환자는 제8인자 활성도 4%로 중등도 혈우병 A에 해당합니다.
급성 관절출혈 발생 시에는 부족한 제8인자를 직접 보충하여 응고 연쇄반응을 정상화해야 하므로 제8인자 농축제 투여가 가장 적절합니다. DDAVP는 내피세포에서 vWF와 제8인자 분비를 촉진하지만, 국시에서는 급성 관절출혈 시 제8인자 농축제가 우선 정답으로 출제됩니다.