혈액검사는 다음과 같다.
Hb 14.2 g/dL (13-17)
WBC 7,800/µL (4,000-10,000)
Platelet 250,000/µL (150,000-400,000)
PT 12초 (11-15)
aPTT 67초 (25-40)
응고인자 정량검사는 다음과 같다.
제8인자 활성도 4% (50-150)
심화 해설
핵심 해설
환자는 X염색체 열성 유전을 시사하는 가족력, 반복되는 출혈 병력, 정상 PT, 연장된 aPTT, mixing test 교정, 제8인자 활성도 감소를 보이고 있어 혈우병 A로 진단할 수 있습니다.
또한 현재 관절 통증과 부종이 동반되어 관절출혈(hemarthrosis)이 발생한 상태입니다.
혈우병 A의 급성 출혈 치료 원칙은 부족한 응고인자인 제8인자를 신속히 보충하는 것입니다. 특히 관절출혈은 반복될 경우 만성 관절병증으로 진행할 수 있어 즉각적인 응고인자 보충이 필요합니다.
Desmopressin은 경증 혈우병 A에서 사용할 수 있으나, 현재와 같이 제8인자 활성도가 4%이고 임상적으로 관절출혈이 발생한 경우에는 제8인자 농축제가 표준 치료입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
혈우병 A는 제8인자 결핍으로 인해 intrinsic pathway 이상이 발생하여 aPTT가 연장됩니다.
응고인자 활성도에 따른 분류는 다음과 같습니다.
• Severe: 5%
이 환자는 제8인자 활성도 4%로 중등도 혈우병 A에 해당합니다.
급성 관절출혈 발생 시에는 부족한 제8인자를 직접 보충하여 응고 연쇄반응을 정상화해야 하므로 제8인자 농축제 투여가 가장 적절합니다. DDAVP는 내피세포에서 vWF와 제8인자 분비를 촉진하지만, 국시에서는 급성 관절출혈 시 제8인자 농축제가 우선 정답으로 출제됩니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.