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혈액
문제

29세 여자가 응급실에 내원하였다. 회사원인 환자는 1주일 전부터 이유 없이 멍이 잘 들고 양치할 때 잇몸 출혈이 발생하였으나 대수롭지 않게 여겼다. 내원 전날부터 심한 피로감과 두통이 발생하였고, 오늘 오전 회의 중 갑자기 말이 어눌해지고 동료의 이름을 기억하지 못하는 모습을 보여 응급실로 이송되었다. 신체진찰에서 체온은 38.2℃였고 양측 종아리에 다수의 점상출혈과 자반이 관찰되었다. 신경학적 검사에서 시간과 장소에 대한 지남력이 저하되어 있었다. 혈액검사는 다음과 같다. 말초혈액도말검사에서 분열적혈구(schistocyte)가 관찰되었다. 가장 적절한 진단은?

Hb 8.1 g/dL (12-16)
Platelet 17,000/µL (150,000-400,000)
Creatinine 1.6 mg/dL (0.6-1.2)
해설
혈소판감소증, 분열적혈구를 동반한 용혈빈혈, 발열 및 신경학적 증상이 나타난 경우 TTP를 가장 먼저 의심해야 합니다.

심화 해설

핵심 해설 환자는 점상출혈과 잇몸 출혈로 나타나는 혈소판감소증 소견과 함께 빈혈이 동반되어 있습니다. 또한 말초혈액도말검사에서 분열적혈구가 관찰되어 미세혈관병성 용혈빈혈(MAHA)을 시사합니다. 특히 발열, 심한 두통, 기억력 저하, 지남력 장애 등의 신경학적 증상이 동반되어 있다는 점이 중요합니다. 이러한 임상양상은 TTP의 전형적인 특징입니다. HUS도 MAHA와 혈소판감소증을 보일 수 있으나 주로 소아에서 혈성 설사 후 발생하며 신부전이 더욱 두드러집니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): TTP는 ADAMTS13 효소 활성 감소로 인해 초거대 von Willebrand factor multimer가 축적되면서 발생합니다. 이로 인해 전신 미세혈관에 혈소판 혈전이 형성되고 혈소판이 소모되어 혈소판감소증이 발생합니다. 적혈구는 혈전을 통과하면서 기계적으로 파괴되어 분열적혈구가 나타나는 미세혈관병성 용혈빈혈이 발생합니다. 또한 뇌의 미세혈관이 침범되면 두통, 의식 변화, 실어증, 지남력 장애 등의 신경학적 증상이 나타날 수 있으며, 이러한 소견은 TTP를 시사하는 중요한 단서입니다.

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