16세 남자가 축구 경기 중 상대 선수와 충돌한 뒤 왼쪽 무릎이 붓고 통증이 발생하여 내원하였다. 환자는 어… | 마이메르시 MyMerci
혈액
문제

16세 남자가 축구 경기 중 상대 선수와 충돌한 뒤 왼쪽 무릎이 붓고 통증이 발생하여 내원하였다. 환자는 어릴 때부터 반복적인 관절 출혈로 치료받아 왔으며 혈우병 A로 진단받은 상태이다. 급성 관절출혈로 판단되어 제VIII인자 농축제를 충분히 투여하였으나 aPTT가 지속적으로 연장되어 있고 출혈도 호전되지 않았다. 혈액검사는 다음과 같다. 다음 검사로 가장 적절한 것은?

해설
혈우병 환자에서 충분한 응고인자 보충에도 출혈이 지속되면 제VIII인자 억제항체 발생을 의심해야 합니다.

심화 해설

핵심 해설 혈우병 A 환자는 반복적인 제VIII인자 투여 과정에서 제VIII인자에 대한 중화항체(inhibitor)가 생성될 수 있습니다. 이러한 항체가 발생하면 투여한 제VIII인자가 빠르게 불활성화되어 기대한 지혈 효과를 얻을 수 없습니다. 따라서 혈우병 환자에서 응고인자 보충에도 불구하고 출혈이 지속되거나 aPTT가 교정되지 않는 경우 가장 먼저 억제항체 발생 여부를 평가해야 합니다. 일반적으로 Bethesda assay를 이용하여 억제항체 역가를 측정합니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 제VIII인자 억제항체는 투여된 제VIII인자를 중화하여 응고기능 회복을 방해합니다. 이 경우 혈중 제VIII인자 활성도가 충분히 상승하지 못하고 출혈이 지속됩니다. 중증 혈우병 A 환자의 약 20-30%에서 억제항체가 발생할 수 있으며, 발생 시에는 일반적인 제VIII인자 투여 대신 recombinant factor VIIa 또는 activated prothrombin complex concentrate(aPCC)와 같은 우회치료(bypassing therapy)가 필요합니다.

핵심 개념

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