17세 남자가 축구 경기 중 상대 선수와 충돌한 뒤 오른쪽 무릎이 점차 붓고 통증이 심해져 내원하였다. 과거력상 어릴 때부터 사소한 외상 후 관절이 붓는 일이 반복되었으며, 외삼촌도 비슷한 병력이 있었다. 진찰에서 오른쪽 무릎의 종창과 압통이 관찰되었다. 혈액검사는 다음과 같다. 치료로 가장 적절한 것은?
핵심 해설
혈우병 A는 제VIII인자 결핍에 의해 발생하는 X염색체 열성 유전질환입니다. 대표적인 임상양상은 관절 내 출혈(hemarthrosis), 근육 내 출혈, 심부 조직 출혈입니다.
이 환자는 반복되는 관절 종창 병력, 가족력, 정상 혈소판 수와 정상 출혈시간, 정상 PT, 연장된 aPTT를 보이고 있어 혈우병 A가 가장 의심됩니다. 현재 무릎 관절 내 출혈이 발생한 상태이므로 부족한 응고인자를 직접 보충하는 것이 가장 효과적인 치료입니다.
신선동결혈장도 응고인자를 포함하지만 현재는 Factor VIII 농축제가 표준치료이며 효과가 더 우수합니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)
혈우병 A에서는 제VIII인자가 부족하여 내인성 응고경로(intrinsic pathway)가 장애를 받습니다. 따라서 aPTT가 연장되며 PT는 정상입니다.
제VIII인자는 제IX인자와 함께 제X인자 활성화를 촉진하는 역할을 합니다. 부족한 제VIII인자를 보충하면 응고 연쇄반응이 정상화되어 출혈이 조절됩니다.
관절 내 출혈이 반복되면 활막 비후와 만성 혈우병성 관절병증이 발생할 수 있으므로 조기 응고인자 보충이 매우 중요합니다.