21세 남자가 우측 허벅지 통증을 주소로 내원하였다. 환자는 특별한 외상은 없었으나 2일 전부터 허벅지가 붓고 통증이 점차 심해졌다고 한다. 어릴 때부터 반복적인 관절출혈로 여러 차례 입원한 병력이 있으며, 혈우병 A로 진단받고 정기 추적관찰 중이다. 신체진찰에서 우측 대퇴부가 부어 있었고 압통이 관찰되었다. 피부 출혈반은 없었다. 검사 결과는 다음과 같다. 제8인자 농축제를 충분히 투여하였으나 aPTT가 교정되지 않았고 출혈도 지속되었다. 다음으로 시행할 검사로 가장 적절한 것은?
핵심 해설
혈우병 A 환자에게 반복적으로 제8인자 농축제를 투여하면 일부 환자에서 제8인자에 대한 동종항체(alloantibody)가 생성될 수 있습니다.
이러한 억제항체가 생기면 투여한 제8인자가 중화되어 충분한 용량을 사용해도 출혈이 조절되지 않고 aPTT도 교정되지 않습니다.
특히 중증 혈우병 A(<1%) 환자에서 흔하며 국가고시에서 매우 중요한 합병증입니다.
따라서 제8인자 보충 후에도 치료 반응이 없을 경우 가장 먼저 inhibitor 검사를 시행해야 합니다.
정답 근거 및 기전:
혈우병 A의 대표 합병증
• 반복적 관절출혈
• 만성 혈우병성 관절병증
• 제8인자 억제항체(inhibitor) 생성
억제항체 발생 시
• aPTT 지속 연장
• 제8인자 투여 효과 소실
• 출혈 지속
치료는 일반 제8인자 투여가 아니라
• Recombinant factor VIIa
• Activated prothrombin complex concentrate(aPCC)
등의 우회제제(bypassing agent)를 사용합니다.
”혈우병 A + 제8인자 투여에도 반응 없음” → inhibitor 생성을 의심해야 합니다.