15세 여자가 잦은 코피와 멍이 쉽게 드는 증상으로 내원하였다. 어릴 때부터 비슷한 증상이 있었으며, 치과 치료 후에도 출혈이 오래 지속된 적이 있었다. 가족 중 어머니도 비슷한 증상이 있었다. 신체진찰에서 점상출혈과 경미한 자반이 관찰된다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 적절한 치료는?
핵심 해설
이 환자는 혈소판 수는 정상이나 점막출혈, 가족력, aPTT 연장 소견이 있어 von Willebrand disease가 의심됩니다. vWF 결핍으로 platelet adhesion이 저하되고 factor VIII 감소로 aPTT가 연장됩니다. 치료는 vWF 분비를 증가시키는 desmopressin이 1차 선택입니다.
정답 근거 및 기전:
이 환자는 혈소판 수는 정상이나 점막 출혈과 가족력이 있고 aPTT가 경도 연장되어 있어 von Willebrand disease에 합당합니다. vWF는 혈소판 adhesion과 factor VIII 운반 역할을 하므로 결핍 시 점막 출혈과 aPTT 연장이 나타납니다. desmopressin은 내피세포에서 vWF와 factor VIII의 방출을 증가시켜 지혈 기능을 개선하는 기전으로 작용하므로 1차 치료로 사용됩니다.
후천성 혈우병 A (Acquired Hemophilia A) — 자가항체(억제제)에 의해 제8인자가 중화되어 발생하는 후천성 출혈 질환. 주로 성인에서 갑자기 발병하며, aPTT 단독 연장, 혼주검사 교정, 항제8인자 항체 양성이 특징.
혼주검사 (Mixing Study) — 환자의 혈장과 정상 혈장을 1:1로 혼합하여 aPTT를 측정하는 검사. 교정되면 응고인자 결핍, 교정되지 않으면 항체/항응고제 존재를 시사.
항제8인자 항체 (Anti-factor VIII Antibody) — 제8인자를 중화시키는 자가항체. 후천성 혈우병 A의 진단적 표지자. 역가는 Bethesda 단위로 측정.
Bypassing Agent (우회 약제) — 항체에 의해 중화된 제8인자를 우회하여 응고를 촉진하는 약물. 활성화 프로트롬빈 복합 농축제(FEIBA) 또는 재조합 활성화 제7인자(rFVIIa)가 포함.