핵심 해설
이 환자는
• 점막 출혈 (코피, 잇몸 출혈)
• 가족력 존재 (유전성)
• platelet 정상
• BT 증가
• aPTT 약간 증가
→ von Willebrand disease (vWD) 의 전형적인 소견입니다.
vWF는
• 혈소판 adhesion
• factor VIII 안정화
역할을 합니다.
따라서
• BT 증가 (platelet adhesion 장애)
• aPTT 증가 (VIII 감소)
이 질환을 확진하는 대표 검사는 ristocetin-induced platelet aggregation test입니다.
→ vWF가 없으면 platelet 응집이 감소합니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
ristocetin은 vWF를 매개로 혈소판과 GPIb 수용체의 결합을 유도하여 혈소판 응집을 일으킵니다. vWD에서는 vWF 결핍 또는 기능 이상으로 인해 ristocetin에 의한 혈소판 응집이 감소합니다. 따라서 ristocetin 반응 검사는 vWF 기능을 평가하는 가장 특이적인 검사입니다.
전신 홍반 루푸스 (Systemic Lupus Erythematosus, SLE) — 자가 항체와 면역 복합체가 다양한 장기를 침범하는 만성 자가 면역 질환입니다. 나비 발진, 관절통, 신장염, 혈액 이상 등이 특징입니다.
혈소판 감소증 — 혈소판 수가 100,000/mm³ 미만으로 감소한 상태입니다. SLE 활동기에서는 자가 항체에 의한 면역 매개 파괴가 주된 원인입니다.
루푸스 신염 (Lupus Nephritis) — SLE에서 신장을 침범하는 염증성 질환입니다. 단백뇨, 혈뇨, 혈청 크레아티닌 상승으로 나타나며, 조직 검사를 통해 WHO 분류를 합니다.
항-dsDNA 항체 (Anti-double-stranded DNA Antibody) — SLE에 특이도가 높은 자가 항체로, 질환 활성도와 특히 루푸스 신염과 밀접한 관련이 있습니다. 역가가 높을수록 활동성이 높음을 시사합니다.
면역억제제 — 면역 반응을 억제하여 자가 면역 질환을 치료하는 약물입니다. 스테로이드, MMF, 사이클로포스파마이드, 리툭시맙 등이 있습니다.