심화 해설
핵심 해설
이 환자는
• 점막 출혈 (코피, 잇몸 출혈)
• 가족력 존재 (유전성)
• platelet 정상
• BT 증가
• aPTT 약간 증가
→ von Willebrand disease (vWD) 의 전형적인 소견입니다.
vWF는
• 혈소판 adhesion
• factor VIII 안정화
역할을 합니다.
따라서
• BT 증가 (platelet adhesion 장애)
• aPTT 증가 (VIII 감소)
이 질환을 확진하는 대표 검사는 ristocetin-induced platelet aggregation test입니다.
→ vWF가 없으면 platelet 응집이 감소합니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
ristocetin은 vWF를 매개로 혈소판과 GPIb 수용체의 결합을 유도하여 혈소판 응집을 일으킵니다. vWD에서는 vWF 결핍 또는 기능 이상으로 인해 ristocetin에 의한 혈소판 응집이 감소합니다. 따라서 ristocetin 반응 검사는 vWF 기능을 평가하는 가장 특이적인 검사입니다.
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