반복적인 관절출혈, 남자 환자, 가족력, aPTT 연장 및 mixing test 교정은 혈우병 A를 시사합니다. 진단을 위해 제8인자 활성도 측정이 필요합니다.
심화 해설
핵심 해설
혈우병 A는 제8응고인자 결핍으로 발생하는 X염색체 연관 열성 유전질환입니다.
주요 임상양상은 반복적인 관절출혈(hemarthrosis), 근육출혈, 심부조직 출혈이며 혈소판 수와 PT는 정상이고 aPTT만 연장됩니다.
Mixing test에서 교정된다는 것은 응고인자 결핍 때문임을 의미하며, 억제항체(inhibitor)의 가능성은 낮습니다.
따라서 가장 먼저 확인해야 할 검사는 제8인자 활성도입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
제8인자는 내인성 응고경로(intrinsic pathway)에 관여합니다. 제8인자가 부족하면 혈전 형성이 지연되어 aPTT가 연장됩니다. 혈우병 A 환자에서는 반복적인 관절출혈이 발생하며, 진단은 제8인자 활성도 감소를 확인함으로써 이루어집니다.
핵심 개념
항인지질항체 증후군 — 인지질 결합 단백질(특히 β2-glycoprotein I)에 대한 자가항체 생성으로 인해 동맥 및 정맥 혈전증, 반복적 유산, 망상청반(Livedo reticularis) 등을 유발하는 후천성 혈전 경향 질환. 진단은 임상 기준(혈전증, 임신 이환)과 검사실 기준(LA, aCL, anti-β2GPI 항체 양성)에 기반함.
루푸스 항응고인자 — 항인지질항체 증후군의 진단에 사용되는 검사실 지표 중 하나. 인지질 의존성 응고 검사(예: aPTT, 희석 러셀 독사 독 시간(dRVVT))를 연장시키는 면역글로불린(주로 IgG 또는 IgM)으로, in vitro(시험관 내)에서는 항응고 작용을 보이지만 in vivo(체내)에서는 혈전을 촉진하는 역설적 특징이 있음.
항카디오리핀 항체 — 항인지질항체 증후군의 주요 자가항체 중 하나로, 카디오리핀(Cardiolipin)이라는 인지질을 표적으로 함. IgG, IgM, IgA의 세 가지 동형(Isotype)이 있으며, 주로 IgG와 IgM 형이 임상적으로 중요함. 중간-고역가(>40 GPL 또는 MPL)에서 양성으로 간주되며, 반복적 유산 및 혈전증과 강한 연관성이 있음.
반복적 유산 — 임신 20주 이전에 3회 이상의 연속적인 자연 유산이 발생하는 상태. 원인은 유전적(염색체 이상), 해부학적(자궁 기형), 내분비적(갑상선 질환, 당뇨병), 면역학적(항인지질항체 증후군), 감염성 등 다양함. 항인지질항체 증후군은 치료 가능한 주요 원인 중 하나임.
월경 과다 — 월경량이 비정상적으로 많거나(1회 월경 손실량 >80mL), 기간이 길어(>7일) 일상 생활에 지장을 초래하는 상태. 원인으로는 자궁근종, 자궁내막 용종, 호르몬 불균형, 혈액 응고 장애(예: 폰빌레브란트병, 혈소판 기능 이상, 항응고제 사용) 등이 있음. 항인지질항체 증후군에서는 항응고 요법의 부작용으로 나타날 수 있음.
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