핵심 해설
이 환자는 혈소판 수는 정상이나 점막 출혈이 반복되고 가족력이 있으며 aPTT가 경도 연장되어 있어 폰빌레브란트병이 의심됩니다. 폰빌레브란트병에서는 vWF 결핍으로 인해 혈소판이 혈관 내피에 부착하는 기능이 저하됩니다. 이를 확인하기 위해 ristocetin을 이용한 혈소판 응집 검사를 시행하며, vWF가 부족한 경우 응집이 감소하는 소견을 보입니다. 따라서 진단을 확정하기 위해 가장 적절한 검사는 혈소판 응집 검사입니다.
정답 근거 및 기전:
폰빌레브란트 인자는 혈소판의 Gp Ib 수용체와 결합하여 손상된 혈관 내피에 부착하는 데 필수적인 역할을 합니다. ristocetin은 vWF와 혈소판 Gp Ib 결합을 유도하는 물질이므로 정상에서는 혈소판 응집이 일어납니다. 그러나 폰빌레브란트병에서는 vWF가 부족하거나 기능 이상이 있어 ristocetin에 의한 혈소판 응집이 감소하거나 소실됩니다. 따라서 이 검사는 폰빌레브란트병의 기능적 진단에 매우 중요한 검사입니다.
핵심 개념
면역혈소판감소증 — 자가항체에 의해 혈소판이 비장에서 조기 파괴되어 발생하는 후천성 출혈 질환입니다.
프레드니솔론 — ITP의 1차 치료제로 사용되는 합성 부신피질호르몬(스테로이드)입니다. 면역억제 작용으로 항체 생성을 억제합니다.
거핵구 — 골수에서 혈소판을 생성하는 전구세포입니다. ITP에서는 말초 파괴에 대한 보상 반응으로 그 수가 증가합니다.
거대혈소판 — ITP에서 말초혈액도말에서 관찰되는 특징적인 소견입니다. 혈소판 생성이 촉진되어 크기가 큰 미성숙 혈소판이 나타납니다.
정맥 면역글로불린 — ITP 응급 상황에서 사용되는 치료제입니다. 대식세포의 Fc 수용체를 차단하여 혈소판 파괴를 신속히 억제합니다.
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