18세 남자가 반복되는 혈뇨를 주소로 내원하였다. 환자는 초등학교 때부터 건강검진에서 현미경적 혈뇨를 반복적… | 마이메르시 MyMerci
신장
문제
18세 남자가 반복되는 혈뇨를 주소로 내원하였다. 환자는 초등학교 때부터 건강검진에서 현미경적 혈뇨를 반복적으로 지적받았으며, 최근 1년 사이 단백뇨가 새롭게 확인되었다. 특별한 감염 병력은 없었고, 최근 청력이 감소하여 이비인후과에서 보청기 사용을 권유받았다. 외삼촌은 35세에 말기콩팥병으로 신장이식을 받았으며, 외증조부도 신부전으로 사망하였다. 신체진찰에서 혈압은 148/92 mmHg였다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?
혈액검사는 다음과 같다.
• Hb 11.6 g/dL (13.0–17.0)
• WBC 7,200/mm³ (4,000–10,000)
• Platelet 249,000/mm³ (150,000–400,000)
• BUN 40 mg/dL (8–20)
• Creatinine 2.0 mg/dL (0.6–1.2)
• C3 108 mg/dL (90–180)
소변검사는 다음과 같다.
• 단백뇨(2+)
• 적혈구 50~99/HPF
• 적혈구원주(+)
1얇은토리바닥막병
2면역글로불린 A 신병증
3알포트증후군✓ 정답
4급성 사슬알균감염 후 사구체신염
5막증식토리콩팥염
해설
소아기부터 지속된 혈뇨에 진행성 신기능 저하, 감각신경성 난청, 외가를 통한 말기콩팥병 가족력이 동반되어 알포트증후군이 가장 적절한 진단입니다.
심화 해설
핵심 해설
알포트증후군은 제4형 콜라겐 이상에 의한 유전성 사구체질환입니다. 대부분 X-연관 유전으로 발생하며 남성에서 중증으로 나타납니다. 초기에는 지속적인 현미경적 혈뇨만 보이지만 시간이 지나면서 단백뇨, 고혈압, 만성콩팥병으로 진행합니다. 감각신경성 난청과 안과 이상이 동반되면 진단에 매우 중요한 단서가 됩니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
알포트증후군은 COL4A3, COL4A4, COL4A5 유전자 이상으로 제4형 콜라겐의 구조가 손상되는 질환입니다. 사구체 기저막이 약해져 혈뇨가 발생하고, 시간이 지나면서 기저막의 비후와 층판화가 진행하여 단백뇨와 신기능 저하가 나타납니다. 또한 달팽이관과 수정체 기저막에도 같은 콜라겐이 존재하므로 감각신경성 난청과 안과 이상이 함께 동반되는 것이 특징입니다.
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