42세 여자가 건강검진에서 반복적으로 혈뇨가 발견되어 내원하였다. 15년 전부터 건강검진마다 현미경적 혈뇨를 지적받았으나 특별한 치료를 받은 적은 없다. 간헐적으로 감기 후에도 혈뇨가 지속되었지만 육안적 혈뇨는 없었다. 어머니와 아들도 건강검진에서 혈뇨를 지적받은 적이 있으며, 가족 중 말기콩팥병, 난청, 시력 이상 병력은 없다. 신체진찰에서 혈압은 118/72 mmHg, 맥박수는 70회/분, 체온은 36.6℃였다. 혈액검사 및 소변검사는 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?
혈액검사는 다음과 같다.
• Hb 13.7 g/dL (12.0–16.0)
• WBC 6,400/mm³ (4,000–10,000)
• Platelet 256,000/mm³ (150,000–400,000)
• BUN 14 mg/dL (8–20)
• Creatinine 0.8 mg/dL (0.6–1.2)
• C3 112 mg/dL (90–180)
소변검사는 다음과 같다.
• 단백뇨(-)
• 적혈구 20~30/HPF
• 백혈구 0~1/HPF
• 적혈구원주(-)
1알포트증후군
2면역글로불린 A 신병증
3얇은토리바닥막병✓ 정답
4막증식토리콩팥염
5급속진행토리콩팥염
해설
가족력이 있는 지속적인 무증상 현미경적 혈뇨, 정상 신기능, 단백뇨가 없고 난청이나 안과 이상이 없는 점으로 보아 **얇은토리바닥막병(Thin basement membrane disease)**이 가장 적절합니다.
핵심 해설
얇은토리바닥막병은 제4형 콜라겐 이상과 관련된 유전성 질환으로, 대부분 무증상 현미경적 혈뇨만 지속되며 신기능은 정상으로 유지됩니다. 단백뇨가 거의 없고 예후가 양호하며, 가족 내 여러 명에서 비슷한 혈뇨 병력이 발견되는 경우가 많습니다. 반면 Alport 증후군은 난청, 안과 이상 및 진행성 신기능 저하가 흔히 동반됩니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
얇은토리바닥막병은 COL4A3 또는 COL4A4 유전자 이상으로 인해 사구체 기저막이 정상보다 얇아져 적혈구가 소변으로 유출됩니다. 대부분 신기능은 평생 정상으로 유지되고 말기콩팥병으로 진행하는 경우가 드물며, 전자현미경에서는 균일하게 얇아진 사구체 기저막이 특징적으로 관찰됩니다.