17세 남자가 학교 건강검진에서 혈뇨가 발견되어 내원하였다. 초등학교 때부터 건강검진에서 현미경적 혈뇨를 반… | 마이메르시 MyMerci
신장
문제

17세 남자가 학교 건강검진에서 혈뇨가 발견되어 내원하였다. 초등학교 때부터 건강검진에서 현미경적 혈뇨를 반복적으로 지적받았으나 특별한 치료를 받지 않았다. 최근 계단을 오를 때 소변 색이 붉게 변하는 경우가 있었다. 평소 TV 소리를 크게 듣는다는 이야기를 자주 들었으며, 외삼촌은 30대 후반에 신장이식을 받았다. 신체진찰에서 혈압은 146/92 mmHg, 맥박수는 76회/분, 체온은 36.5℃였다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?

혈액검사는 다음과 같다.

• Hb 12.8 g/dL (13.0–17.0)

• WBC 7,100/mm³ (4,000–10,000)

• Platelet 248,000/mm³ (150,000–400,000)

• BUN 34 mg/dL (8–20)

• Creatinine 1.9 mg/dL (0.6–1.2)
소변검사는 다음과 같다.

• 단백뇨(2+)

• 적혈구 50~99/HPF

• 적혈구원주(+)

해설
혈뇨와 단백뇨에 더해 진행성 신기능 저하, 감각신경성 난청을 시사하는 병력, 외가 쪽 말기콩팥병 가족력이 있어 알포트증후군이 가장 적절합니다.

심화 해설

핵심 해설 알포트증후군은 제4형 콜라겐 유전자(COL4A3, COL4A4, COL4A5) 이상으로 발생하는 유전성 사구체질환입니다. 대부분 X-연관 유전으로 나타나며 남성에서 증상이 더 심합니다. 지속적인 혈뇨로 시작하여 단백뇨와 고혈압이 동반되고, 점차 만성콩팥병으로 진행합니다. 감각신경성 난청과 안과 이상(전방원뿔수정체 등)이 특징적인 신장 외 증상입니다. 정답 근거 및 기전: 알포트증후군은 제4형 콜라겐 이상으로 사구체 기저막, 달팽이관, 수정체 기저막의 구조가 손상되는 질환입니다. 이로 인해 지속적인 혈뇨와 단백뇨가 발생하고, 시간이 지나면서 사구체 경화와 신기능 저하가 진행합니다. 또한 달팽이관 기저막 이상으로 감각신경성 난청이 발생하며, 전자현미경에서는 **사구체 기저막의 불규칙한 비후와 층판화(basket-weave appearance)**가 특징적으로 관찰됩니다.

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