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• 원인: 9번 염색체에 위치한 프라탁신 단백질의 선천적 결함
• 임상증상
–실조증, 근육 위축
–근육약화, 팔의 비협조성 운동
| 구분 | 프리드리히병 | 샤르코–마리–투스병 | 다운증후군 |
|---|---|---|---|
| 주요 병인 | 9번 염색체 FXN 유전자 GAA 반복 확장으로 프라탁신 결핍 | 말초신경 수초·축삭 관련 유전자 변이(PMP22, MFN2 등) | 21번 염색체 삼염색체성 |
| 주요 증상 | 실조, 구음장애, 심근병증, 고유감각 소실 | 원위부 근위축, 발 처짐, 감각 저하 | 지적 장애, 특징적 얼굴 형태, 근긴장 저하 |
| 유전 방식 | 상염색체 열성 | 상염색체 우성·열성·X연관 모두 가능 | 대부분 비유전(감수분열 비분리) |
프리드리히병은 진행성 척수소뇌성 실조증으로, 평가 시 고유수용감각 소실로 인한 균형 저하를 확인해야 한다. 특히 눈을 감은 상태에서 균형 수행이 현저히 떨어지는지 평가하는 것이 중요하다.
치료 중재는 체간 안정화 운동, 체중심 이동 훈련, 리듬을 활용한 보행 훈련, 협응 운동 과제를 단계적으로 적용한다. 환자가 시각 보상에 의존하는 경향이 있으므로 점진적으로 고유수용감각 의존도를 높인다.
프리드리히병은 심근병증이 주요 사망 원인이므로, 운동 강도를 설정할 때 심폐 기능과 피로도를 반드시 고려해야 한다. 과도한 심폐 부하를 피하고 활력징후를 모니터링한다.
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