핵심 해설
이 문제는
헌팅턴병(Huntington’s Disease)의 병태생리와 침범 계통에 대한 이해를 묻고 있어요.
핵심 개념 분석 (Key Concept): 헌팅턴병은 4번 염색체의 헌팅틴(Huntingtin) 유전자 돌연변이로 인해
신경계(Nervous System)의 특정 부위가 퇴행하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 주로
기저핵(Basal Ganglia), 특히
선조체(Striatum)의
유극성 뉴런(Medium Spiny Neuron)이 선택적으로 손상됩니다.
정답 근거 (Answer Rationale): 신경계 손상으로 인해
핵심! 불수의적인 움직임인 무도증(Chorea), 인지기능 저하, 정신과적 증상이 삼위일체로 나타나는 것이 이 질환의 특징입니다. 따라서 병이 발생하는 인체 계통은
신경계가 정답입니다.
오답 분석 (Distractor Analysis):
혼동 주의! 무도증 같은 운동 증상 때문에 근골격계 질환으로 오해할 수 있지만, 이는 근육 자체의 문제가 아니라 신경계의 조절 이상으로 발생하는 2차적 증상입니다. 다른 계통은 헌팅턴병의 원발성 손상 부위가 아니에요.
연관 개념 정리 (Related Concepts): 물리치료 평가 시
통합무도증평가척도(UHDRS)를 사용하며, 과제지향훈련(Task-Oriented Training)을 통해 운동조절(Motor Control) 능력을 보존하는 데 초점을 둡니다. 약물치료로는 도파민 길항제(Dopamine Antagonist)를 사용하여 무도증을 조절할 수 있어요.
개념 정리: 헌팅턴병은 신경퇴행성 질환으로, 기저핵의 간접 경로(Indirect Pathway) 기능 저하로 인해 대뇌피질의 불필요한 운동 명령을 억제하지 못해 무도증이 발생합니다.
한눈에 비교!
| 질환 | 주요 손상 부위 | 주요 증상 |
|---|
| 헌팅턴병 | 선조체 (유극성 뉴런) | 무도증, 인지저하, 정신이상 |
| 파킨슨병 | 흑질 (도파민 뉴런) | 안정 시 떨림, 경직, 운동완서 |
암기 팁: "헌팅(턴)은 신경(계)이 헌팅거린다!" 라고 외우면 무도증으로 인한 움직임과 신경계 손상을 함께 연상할 수 있어요.
국시 빈출 포인트: 파킨슨병과 헌팅턴병의 기저핵 회로 차이, 유전 방식(상염색체 우성), 삼위일체 증상을 묻는 문제로 자주 출제됩니다.