프리드리히 병(Friedreich’s disease)은 프리드리히 운동실조(Friedreich ataxia, FRDA)로 더 널리 불리는 상염색체 열성 신경퇴행성 질환입니다. 척수의 뒤기둥(dorsal column)과 가쪽척수소뇌로(lateral spinocerebellar tract)를 비롯한 여러 신경 경로가 만성적으로 변성·경화되면서 운동실조와 감각 이상, 반사 소실 등이 복합적으로 나타납니다. 발병은 대개 청소년기 이전이며, 진행 속도는 느리지만 심장 합병증 등으로 예후가 좋지 않습니다.
보기별 근거와 감별 포인트
1. Romberg’s sign(–) — 오답입니다. 프리드리히 병에서는 척수 뒤기둥의 변성으로 인해 고유수용감각(proprioception)이 손상됩니다. 눈을 감으면 시각 보상이 사라지면서 균형을 유지하기 어려워지므로 롬베르그 징후는 양성(+)으로 나타납니다.[1][3]에서도 감각 손실과 균형 장애가 핵심 임상 특징으로 기술되어 있어, 음성(–)은 프리드리히 병의 전형적 소견과 맞지 않습니다.
2. 무릎힘줄반사는 항진된다 — 오답입니다. 프리드리히 병은 말초신경병증(neuropathy)을 동반하는 질환입니다. [1]의 초록에서 areflexia가 주요 임상 특징으로 명시되어 있듯이, 무릎힘줄반사는 항진이 아니라 소실 또는 감소됩니다. 반사 항진은 위운동신경세포(upper motor neuron) 병변에서 나타나는데, 프리드리히 병은 척수와 말초신경을 모두 침범하지만 반사 소실이 더 전형적입니다. 다만 진행된 경우 바빈스키 징후(Babinski’s sign)가 나타날 수 있어 위운동신경 징후가 완전히 배제되지는 않습니다.
3. 후기에 눈떨림이 발생한다 — 오답입니다. 프리드리히 병에서 눈떨림(nystagmus)은 초기부터 나타나는 소견입니다.[1]에서는 eye movement abnormalities가 핵심 임상 표현형 중 하나로 제시됩니다. 눈떨림이 후기에 발생한다는 서술은 시기를 잘못 짚은 것입니다.
4. 감각이상과 무감각증이 나타난다 — 오답입니다. 프리드리히 병에서 감각이상(paresthesia)은 흔히 나타나지만, 무감각증(anesthesia)은 드뭅니다. [3]에서도 진동감각과 관절위치감각의 상행성 소실이 언급되는데, 이는 완전한 감각 소실보다는 뒤기둥 경로의 선택적 손상에 따른 심부감각 장애가 우세함을 의미합니다. 무감각증까지 동반된다고 단정하는 것은 전형적 임상상과 거리가 있습니다.
5. 언어장애로 머뭇거리는 언어 또는 스타카토 형식의 발음을 한다 — 정답입니다. 프리드리히 병의 언어장애는 구음장애(dysarthria)로 나타나며, [1]에서도 dysarthria가 핵심 임상 특징으로 명시되어 있습니다. 머뭇거리는 언어(hesitant speech)와 스타카토(staccato) 형식의 끊어 말하는 발음은 소뇌성 구음장애의 전형적 양상으로, 프리드리히 병에서 관찰되는 언어 특성입니다. [4]에서도 speech disturbances가 주요 증상으로 포함되어 있습니다.
임상 적용 포인트
프리드리히 병의 평가에서 핵심!롬베르그 징후 양성, 무릎힘줄반사 소실, 초기 눈떨림, 스타카토형 구음장애는 서로 연결된 신경학적 소견입니다. 뒤기둥 변성은 고유수용감각 소실과 롬베르그 징후 양성을, 말초신경 침범은 반사 소실을, 소뇌 경로 침범은 눈떨림과 구음장애를 각각 설명합니다.
혼동 주의! 반사 소실과 바빈스키 징후가 공존할 수 있다는 점은 프리드리히 병의 독특한 신경학적 조합입니다. 말초신경병증으로 심부건반사가 소실되면서도 척수로의 변성으로 바빈스키 징후가 나타날 수 있어, 단순히 ‘반사가 없으면 말초성, 바빈스키가 있으면 중추성’이라는 이분법적 접근으로는 해석이 어렵습니다. 평가 시 두 징후를 별도로 확인해야 합니다.
참고 문헌 (논문 출처)
[1]
Clinical features of Friedreich's ataxia: classical and atypical phenotypes.일반논문Parkinson MH, Boesch S, Nachbauer W, Mariotti C, Giunti P (2013) · DOI: 10.1111/jnc.12317
[3]
Clinical neurogenetics: friedreich ataxia.일반논문Collins A (2013) · DOI: 10.1016/j.ncl.2013.05.002
[4]
Friedreich Ataxia일반논문Williams CT, Maheshwary A. (2026)
프리드리히 병 임상 감별 포인트운동실조 환자에서 반사 소실과 구음장애를 확인하라
프리드리히 병은 척수 뒤기둥과 가쪽척수소뇌로의 변성이 핵심이며, 청소년기 이전에 발병합니다. 대표 증상은 운동실조, 무릎힘줄반사 소실, 롬베르그 징후 양성입니다.
언어장애는 소뇌성 구음장애로 나타나며, 머뭇거리는 언어 또는 스타카토 발음이 특징입니다. 눈떨림은 초기부터 관찰됩니다.
주의
감각이상은 흔하지만 무감각증은 드물며, 반사 항진이 아닌 반사 소실이 전형적입니다. 진행 시 바빈스키 징후가 동반될 수 있어 위운동신경 징후와 혼동하지 않아야 합니다.
프리드리히 병 — 척수 뒤기둥과 가쪽기둥의 만성 변성으로 운동실조, 반사 소실, 구음장애가 나타나는 상염색체 열성 질환
롬베르그 징후 — 눈을 감았을 때 균형을 잃는 소견으로 고유수용감각 장애를 시사하며 프리드리히 병에서 양성