29세 남자가 건강검진에서 빌리루빈 수치가 높게 측정되어 내원하였다. 수년 전부터 피곤할 때 간헐적으로 눈이… | 마이메르시 MyMerci
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황달과 고빌리루빈혈증

29세 남자가 건강검진에서 빌리루빈 수치가 높게 측정되어 내원하였다. 수년 전부터 피곤할 때 간헐적으로 눈이 노랗게 보였으나 복통, 발열, 소양감은 없었다. 과거력에서 특이사항은 없으며 복용 중인 약물도 없다. 신체진찰에서 경미한 공막 황달이 관찰되며 간과 비장은 만져지지 않는다. 혈압 120/76 mmHg, 맥박 72회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.5℃이다. 검사소견은 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?

[일반혈액검사]

• 혈색소 15.0 g/dL (참고치 13.0~17.0)

• 망상적혈구 1.2% (참고치 0.5~2.0)
[혈액화학검사]

• 총 빌리루빈 4.1 mg/dL (참고치 0.3~1.2)

• 직접 빌리루빈 3.2 mg/dL (참고치 0.0~0.3)

• AST 25 U/L (참고치 10~40)

• ALT 29 U/L (참고치 7~40)

• ALP 92 U/L (참고치 30~115)

• γ-GT 24 U/L (참고치 10~71)

• 알부민 4.4 g/dL (참고치 3.5~5.0)

해설
이 환자는 총 빌리루빈 중 직접 빌리루빈이 대부분을 차지하는 결합 고빌리루빈혈증을 보입니다. AST, ALT, ALP, γ-GT가 정상으로 뚜렷한 간세포 손상이나 담즙정체를 시사하는 소견이 없습니다. 다른 간기능검사는 정상이면서 반복적으로 경미한 결합 고빌리루빈혈증이 나타나는 경우 두빈-존슨증후군을 고려할 수 있습니다.
구분 길버트증후군 크리글러-나자르 2형 크리글러-나자르 1형 두빈-존슨증후군 로터증후군
증가 빌리루빈 간접형 간접형 간접형 직접형 직접형
주된 이상 포합 효소 활성 감소 포합 효소 부분 결핍 포합 효소 완전 결핍 결합 빌리루빈 담즙 배설 장애 간의 저장·재흡수 장애
중증도 경미 중등도 매우 중증 경미 경미
주 발현 시기 청소년~성인 소아~청소년 신생아기 청소년~성인 청소년~성인
빌리루빈 특징 대개 <5 mg/dL 대개 6~20 mg/dL 대개 20~45 mg/dL 직접 빌리루빈 우세 직접 빌리루빈 우세
AST/ALT, ALP 정상 정상 정상 정상 정상
소변 빌리루빈 음성 음성 음성 양성 가능 양성 가능
핵황달 없음 드묾 흔함 없음 없음
페노바르비탈 반응 있음 있음 없음 해당 없음 해당 없음
치료 경과관찰 페노바르비탈 광선치료, 간이식 치료 불필요 치료 불필요
핵심 감별점 금식·스트레스 후 경미한 황달 간접형 + 중등도 상승 신생아기 중증 간접형 고빌리루빈혈증 직접형 + 담즙 배설 장애 직접형 + 저장·재흡수 장애
같은 주제 다음 문제25세 남자가 수년 전부터 무증상으로 경미한 황달을 앓고 있다. V/S 정상. 핵심 검사 결과: 총 빌리루빈 3.0 mg/dL, 간접 빌리루빈 2.8 mg/dL,…이 문제가 수록된 문제집[90·91회] 메르시 KMLE 의사국가고시 대비 문제은행59,000원
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