두빈-존슨 증후군은 간세포 내 리소좀에 결합한 직접 빌리루빈이 침착되어 간이 흑갈색으로 보이는 것이 특징이다. 직접 빌리루빈이 상승하며, 담즙 배설 장애는 없다. UDP-글루쿠로닐 전이효소 활성은 정상이다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 문제는 선천성 고빌리루빈혈증(Congenital hyperbilirubinemia) 중 두빈-존슨 증후군(Dubin-Johnson syndrome)의 특징을 묻는 기초의학 문제입니다.
증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 두빈-존슨 증후군은 상염색체 열성 유전을 보이는 만성, 양성의 결합형(직접) 고빌리루빈혈증입니다. 핵심 병태생리는 간세포에서 담관으로의 결합 빌리루빈(Conjugated bilirubin) 수송 장애입니다. 이로 인해 결합 빌리루빈이 혈중으로 역류하고, 동시에 간세포 내 리소좀(Lysosome)에 침착되어 간 조직이 특징적인 Pathognomonic! 흑갈색 또는 검은색을 띠게 됩니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 정답은 ②번 "간 조직에 흑색 색소가 침착된다."입니다. 이는 두빈-존슨 증후군의 가장 특징적인 병리 소견으로, 간 생검 시 진단적 가치가 매우 높습니다. 침착되는 색소는 멜라닌(Melanin)과 유사한 중합체로 알려져 있습니다.
오답 분석 (Distractor Analysis): 다른 선택지들은 다른 선천성 고빌리루빈혈증의 특징과 혼동하기 쉽습니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 20대 남성이 건강 검진에서 무증상의 고빌리루빈혈을 발견받아 내원했습니다. 피로감은 있으나 황달은 미미합니다. 과거력상 특이사항 없습니다.
진단적 접근:
1. 혈액 검사: 총 빌리루빈 상승(주로 직접형), AST/ALT, ALP, GGT는 정상. 간기능 정상.
2. 소변 검사: 결합 빌리루빈이 소변으로 배설되어 소변색이 짙을 수 있음.
3. 확진 검사:간 생검(Liver biopsy)이 확진법입니다. 육안적으로 흑갈색의 간을 확인하고, 현미경적으로 중심정맥 주변의 간세포 리소좀에 과립상 흑갈색 색소 침착을 관찰합니다.
4. 감별 검사: 로터 증후군(Rotor syndrome)과 감별이 필요합니다. 로터 증후군도 결합형 고빌리루빈혈을 보이지만, 간에 색소 침착이 없습니다. 담즙 배설 장애의 위치가 다릅니다.
치료 계획: 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 약물(특히 경구 피임약, 스테로이드)이 빌리루빈 수치를 악화시킬 수 있다는 점을 교육하고, 이들 약제 사용을 피하도록 조언합니다. 예후는 매우 좋습니다.
레지던트 선배의 팁: "선천성 고빌리루빈혈증은 '간접형 상승 vs 직접형 상승', '효소 결핍 vs 수송 장애', '색소 침착 유무' 이 세 가지 축으로 비교하면 머리에 쏙쏙 들어와요. 두빈-존슨은 '직접형 상승 + 수송 장애 + 검은 간'이라고 외우세요!"
핵심 개념
두빈-존슨 증후군 (Dubin-Johnson Syndrome) — 상염색체 열성 유전의 만성 양성 결합형 고빌리루빈혈증. 간세포에서 담관으로의 결합 빌리루빈 수송 장애가 핵심 병인. 간 조직에 흑갈색 색소 침착이 특징.
결합 빌리루빈 (Conjugated Bilirubin) — 간접 빌리루빈이 간세포 내에서 UDP-글루쿠로닐 전이효소에 의해 글루쿠론산과 결합된 수용성 형태. 두빈-존슨 증후군과 로터 증후군에서 주로 상승하며, 소변으로 배설될 수 있어 짙은 소변색을 유발.
MRP2 (Multidrug Resistance-associated Protein 2) — 간세포의 담관측 막에 위치한 수송체 단백질. 결합 빌리루빈, 담즙산 등 다양한 유기 음이온을 담즙으로 배설하는 역할을 함. 두빈-존슨 증후군은 이 MRP2 단백질의 기능적 결함과 연관되어 있다고 알려짐.
로터 증후군 (Rotor Syndrome) — 두빈-존슨 증후군과 유사하게 결합형 고빌리루빈혈을 보이지만, 간에 색소 침착이 없는 것이 가장 큰 차이점. 담즙 배설 장애의 위치가 두빈-존슨과 다르며(세포 내 저장 장애), 예후 역시 양성.
크리글러-나자르 증후군 (Crigler-Najjar Syndrome) — UDP-글루쿠로닐 전이효소의 선천적 결핍으로 인한 비결합형(간접) 고빌리루빈혈증. 타입 I(완전 결핍)은 신생아기에 심한 황달과 핵황달을 일으켜 예후가 불량함. 타입 II(부분 결핍)는 페노바르비탈에 반응하여 예후가 더 좋음.
마이메르시로 국가고시 완벽 대비
기출문제와 상세 해설을 무료로. 내 약점을 분석하고 진도를 관리하며 더 똑똑하게 공부하세요.