26세 남자가 3일 전부터 눈이 노랗게 보인다며 내원하였다. 일주일 전부터 인후통과 콧물이 있어 식사를 평소의 절반 정도밖에 하지 못했다고 한다. 복통, 소양감, 짙은 소변은 없으며 현재 복용 중인 약물도 없다. 신체진찰에서 공막 황달이 관찰되었으나 복부 압통은 없고 간과 비장은 만져지지 않았다. 혈압 116/74 mmHg, 맥박 78회/분, 호흡수 17회/분, 체온 36.8℃이다. 환자의 과거 건강검진 기록을 확인한 결과 2년 전에도 총 빌리루빈이 2.6 mg/dL로 증가해 있었으나 다른 간기능검사는 정상이었다. 현재 검사소견은 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?
[혈액화학검사]
• 총 빌리루빈 4.1 mg/dL (참고치 0.3~1.2)
• 직접 빌리루빈 0.5 mg/dL (참고치 0.0~0.3)
• AST 24 U/L (참고치 10~40)
• ALT 29 U/L (참고치 7~40)
• ALP 88 U/L (참고치 30~115)
• 알부민 4.4 g/dL (참고치 3.5~5.0)
[일반혈액검사]
• 혈색소 15.0 g/dL (참고치 13.0~17.0)
• 망상적혈구 1.2% (참고치 0.5~2.0)
• 혈소판 273,000/mm³ (참고치 150,000~400,000)
1로터증후군
2유전구형적혈구증
3길버트증후군✓ 정답
4크리글러-나자르증후군 제2형
5급성 바이러스간염
해설
감염과 식사량 감소 후 황달이 발생하였으며, 총 빌리루빈에 비해 직접 빌리루빈의 비율이 낮아 간접 고빌리루빈혈증에 해당합니다.
AST, ALT, ALP가 정상이고 빈혈이나 망상적혈구 증가도 없습니다. 과거에도 다른 간기능 이상 없이 경미한 고빌리루빈혈증이 확인되었습니다.
따라서 가장 가능성이 높은 진단은 길버트증후군입니다.
핵심 해설
길버트증후군은 빌리루빈 포합 능력이 감소하여 경미한 간접 고빌리루빈혈증이 반복적으로 나타나는 양성 질환입니다.
이 환자는 총 빌리루빈이 4.1 mg/dL로 증가했지만 직접 빌리루빈은 0.5 mg/dL에 불과하여 대부분이 간접 빌리루빈입니다.
AST, ALT, ALP가 정상으로 간세포 손상이나 담즙정체를 시사하는 소견이 없습니다. 또한 혈색소와 망상적혈구가 정상으로 용혈에 의한 간접 빌리루빈 증가 가능성도 낮습니다.
길버트증후군에서는 평소에는 증상이 없거나 경미한 고빌리루빈혈증만 보이다가 금식, 감염, 스트레스, 과로 등의 상황에서 빌리루빈이 상승하면서 황달이 뚜렷해질 수 있습니다.
이 환자 역시 감염과 식사량 감소 이후 황달이 나타났고, 과거 검사에서도 다른 간기능 이상 없이 빌리루빈만 증가해 있었습니다.
따라서 길버트증후군이 가장 적절한 진단입니다.
정답 근거
• 감염 및 식사량 감소 후 황달 악화
• 총 빌리루빈 4.1 mg/dL ↑
• 직접 빌리루빈 0.5 mg/dL
→ 간접 빌리루빈 우세
• AST, ALT, ALP 정상
→ 간세포 손상 및 담즙정체 소견 없음
• 혈색소 및 망상적혈구 정상
→ 용혈 가능성 낮음
• 과거에도 다른 간기능 이상 없이 경미한 고빌리루빈혈증
→ 길버트증후군