KMLE 핵심 해설
이 문제는 선천성 녹내장(Congenital Glaucoma)의 가장 특징적인 임상 소견을 묻는 문제입니다.
증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 선천성 녹내장은 태어날 때부터 섬유주(Trabecular meshwork)의 발달 이상으로 방수 유출이 장애되어 안압이 상승하는 질환입니다. 신생아나 영아의 안구는 섬유막이 유연하여 높은 안압에 의해 쉽게 늘어납니다. 이로 인해 안구 전체가 비정상적으로 커지는 Pathognomonic! 소견인 소안증(Buphthalmos)이 나타납니다. 또한, 각막이 늘어나면서 각막 내피의 손상과 각막 실질의 부종으로 인해 각막 혼탁(Corneal clouding)이 동반됩니다. 따라서 "각막의 커짐(Buphthalmos) 및 혼탁"이 정답입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 선천성 녹내장의 3대 증상은 광포(Epiphora, 눈물 흘림), 광휘공포증(Photophobia), 안검경련(Blepharospasm)입니다. 이는 각막 부종과 자극 때문입니다. 그러나 가장 특징적이고 객관적으로 관찰 가능한 징후는 바로 소안증과 각막 혼탁입니다. 안압 상승이 지속되면 시신경 유두 함몰도 발생하지만, 신생아에서 안저 검사는 어렵고, 소안증이 더 두드러진 소견입니다.
오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ①번 동공 축소: 오히려 안압이 급격히 상승하는 급성 폐쇄각 녹내장에서는 동공이 산대(Mydriasis)됩니다. 동공 축소는 동공 조절 기전에 문제가 있을 때 나타납니다.
③번 낮은 안압: 선천성 녹내장의 병태생리는 안압 상승입니다. 낮은 안압은 전혀 맞지 않는 설명입니다.
④번 안저 출혈: 이는 주로 미숙아 망막병증(Retinopathy of Prematurity)의 말기나 외상에서 나타나는 소견이며, 선천성 녹내장의 특징적 징후가 아닙니다.
⑤번 홍채 위축: 이는 만성 포도막염이나 특정 유전 질환(예: Fuchs 이색성 포도막염)에서 관찰될 수 있으나, 선천성 녹내장의 직접적 징후는 아닙니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례 (Patient Presentation): 생후 3개월 된 남아. 부모가 아이가 빛을 보면 눈을 심하게 찡그리고, 눈물을 많이 흘리며, 각막이 뿌옇게 보인다고 호소합니다. 안구를 보니 양측 눈이 정상 영아에 비해 유난히 크게 보입니다.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 가장 먼저 할 검사: 세극등 현미경 검사로 각막 직경 측정(정상 신생아 약 10.5mm, 1세 약 11.5mm)과 각막 혼탁, Haab's striae(각막 후면의 수평적 파열선) 유무 확인.
2. 확진 검사: 마취 하 안압 측정(Tonometry). 소아에서는 안압이 변동이 크므로, 전신 마취 후 측정이 표준입니다. 정상 영아 안압은 성인보다 약간 낮은 10-12 mmHg 정도입니다.
3. 추가 검사: 안저 검사(시신경 유두 함몰 평가), 전방각 검사(Gonioscopy)로 전방각 구조 이상 확인.
치료 계획 (Management Plan): 치료의 주된 목표는 안압을 낮추어 시신경 손상을 막고 시력을 보존하는 것입니다.
1. 1차 치료:수술적 치료가 원칙입니다. 약물 치료는 일시적 보조 수단일 뿐입니다.
2. 수술 선택:각막윤부 절개술(Goniotomy) 또는 섬유주 절제술(Trabeculotomy)이 1차 수술로 시행됩니다. 실패 시 섬유주 절제술(Trabeculectomy)이나 배액장치 삽입술을 고려합니다.
주의사항 (Contraindications & Warning): 진단이 지연되면 비가역적인 시신경 손상과 약시(Amblyopia)가 발생할 수 있습니다. 따라서 조기 발견과 즉각적인 치료가 매우 중요합니다. 수술 후에도 정기적인 안압 측정과 시력, 굴절 이상 평가가 필수적입니다.
Buphthalmos (소안증) — 높은 안압으로 인해 유연한 영아 안구가 비정상적으로 커진 상태. 선천성 녹내장의 대표적 징후.
Haab's striae — 선천성 녹내장에서 각막 후면의 데스메막(Descemet's membrane)이 파열되어 생기는 수평적 선 모양의 흉터. 세극등 검사로 확인 가능.
Goniotomy (각막윤부 절개술) — 선천성 녹내장의 1차 수술법. 전방각을 통해 보이지 않는 섬유주(Trabecular meshwork)를 절개하여 방수 유출을 돕는 방법.
Trabeculotomy (섬유주 절제술) — 선천성 녹내장의 또 다른 1차 수술법. 슐레름 관(Schlemm's canal)을 찾아 섬유주를 절제하는 방법. Goniotomy이 어려운 경우 시행.
Epiphora (눈물 흘림) — 선천성 녹내장의 3대 증상(광포, 광휘공포증, 안검경련) 중 하나. 각막 부종과 자극으로 인해 발생합니다.