8세 남아가 우측 안와 부위의 포도주색 모반을 가지고 태어났다. 안과 검사는 아래와 같다. 진단은?

안면부 포도주색 모반(port-wine stain)과 동측 녹내장, 맥락막 혈관종은 Sturge-Weber 증후군의 특징이다. 뇌 석회화와 경련도 동반될 수 있다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 우측 안와 부위의 포도주색 모반(Port-wine stain)을 선천적으로 가지고 있으며, 동측 안압이 28mmHg(정상: 10-21mmHg)로 상승한 녹내장(Glaucoma)과 결막/상공막 혈관 확장을 보입니다. 이는 Sturge-Weber 증후군의 전형적인 삼중주(Triad)에 해당합니다.

진단 근거: Sturge-Weber 증후군은 Pathognomonic!인 안면부 포도주색 모반(삼차신경 제1분지(V1) 분포), 동측 맥락막 혈관종(Choroidal hemangioma), 그리고 녹내장을 특징으로 하는 신경피부증후군(Neurocutaneous syndrome)입니다. 맥락막 혈관종은 안저 검사에서 "토마토 케첩(Tomato ketchup)" 모양의 적색 반점으로 보이며, 이로 인해 안압이 상승하여 이차성 녹내장을 유발합니다. 결막 및 상공막 혈관 확장도 혈관종의 일부로 해석됩니다.

오답 분석:
① 감별 포인트! 선천성 녹내장: 안압 상승은 있지만, 포도주색 모반이라는 피부 병변과 연관되지 않습니다. Sturge-Weber 증후군의 결과 중 하나일 뿐, 진단명이 아닙니다.
③ 신경섬유종증(Neurofibromatosis): 커페 반점(Café-au-lait spots), 액와부 주근깨, 신경섬유종이 특징이며, 포도주색 모반은 아닙니다.
④ von Hippel-Lindau 병: 망막 및 소뇌 혈관모세포종(Retinal & cerebellar hemangioblastoma)이 특징이며, 신장암(Renal cell carcinoma)과 연관됩니다.
⑤ 결절성 경화증(Tuberous sclerosis): 안면부의 혈관섬유종(Adenoma sebaceum), 간질, 지능 저하, 심장 횡문근종이 특징입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 8세 남아, 선천성 우측 안와부 포도주색 모반. 안과 검사에서 동측 안압 상승(28mmHg)과 혈관 확장 소견.

진단적 접근: 1. 확진 검사: 안저 검사(맥락막 혈관종 확인), 두부 CT/MRI(뇌 피질의 이형성 및 특징적인 이중나선형 석회화 확인).
2. 추가 평가: 신경학적 평가(경련 유무), 발달 평가.

치료 계획: 1. 녹내장 관리: 안압 강하제(국소 베타차단제, 프로스타글란딘 유사체)가 1차 치료. 약물 치료에 반응하지 않으면 수술(섬유주절제술(Trabeculectomy)) 고려.
2. 경련 관리: 항경련제.
3. 피부 병변: 레이저 치료(펄스 염료 레이저)를 고려할 수 있습니다.

주의사항: Sturge-Weber 증후군 환자는 뇌혈관 이상(혈관종)으로 인해 뇌졸중 위험이 높습니다. 두통, 국소 신경학적 증상이 나타나면 즉시 평가해야 합니다.