신생아가 출생 시 양측 각막 혼탁과 눈부심, 눈물흘림을 주소로 내원했다. 안압 30mmHg, 각막 직경 13mm이다. 진단은?

출생 시 각막 혼탁, 눈부심(photophobia), 눈물흘림(epiphora), 각막 확대(buphthalmos)는 선천성 녹내장의 삼징이다. 조기 수술(섬유주절개술)이 필요하다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 출생 시부터 양측 각막 혼탁, 눈부심(photophobia), 눈물흘림(epiphora)을 보이며, 안압이 30mmHg(정상 신생아 안압은 10-12mmHg 미만)로 상승하고 각막 직경이 13mm(정상 신생아 각막 직경은 9.5-10.5mm)로 확대되어 있습니다. 이는 선천성 녹내장(Congenital Glaucoma)의 전형적인 소견입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)
선천성 녹내장은 섬유주(Trabecular meshwork)의 발달 이상으로 방수(aqueous humor)의 유출이 장애되어 안압이 상승하는 질환입니다. 안압 상승은 신생아의 안구벽이 유연하여 각막을 확장시키고(각막확대증(Buphthalmos)), 각막 내피 손상을 유발해 각막 혼탁을 일으킵니다. 눈부심과 눈물흘림은 각막 부종과 혼탁에 의한 2차 증상입니다. 이 세 가지 증상(각막 혼탁, 눈부심, 눈물흘림)을 선천성 녹내장의 삼징(triad)이라고 합니다.

오답 분석 (Distractor Analysis)
① 감별 포인트! 선천성 백내장(Congenital Cataract)은 각막 혼탁이 아닌 수정체 혼탁으로 인해 동공 부위가 희게 보이는 것이 특징입니다. 각막 직경이나 안압은 정상이며, 눈부심 증상은 덜 흔합니다.
③ Peters 기형(Peters anomaly)은 각막 중심부의 혼탁과 후각막 결손이 특징인 드문 선천 기형입니다. 안압 상승을 동반할 수 있지만, 주 증상은 각막 혼탁이며 선천성 녹내장처럼 삼징이 동반되지는 않습니다.
④ 각막 이영양증(Corneal Dystrophy)은 대부분 양측성, 대칭적으로 진행되지만, 출생 시부터 증상을 보이는 경우는 드물며 안압 상승은 일반적이지 않습니다.
⑤ 지속 유리체 과증식증(Persistent Hyperplastic Primary Vitreous, PHPV)은 선천성 백내장과 유사하게 백색 동공(leukocoria)을 보일 수 있지만, 주로 단안에 발생하며 각막 확대나 안압 상승보다는 소안구증(microphthalmia)이 더 흔합니다.

치료 알고리즘 (Treatment Algorithm)
1. 진단: 임상 소견(삼징)과 안압 측정, 각막 직경 측정, 전안부 및 안저 검사로 진단.
2. 확진 및 치료: 약물 치료는 일시적 조치이며, 확진 즉시 수술적 치료가 원칙입니다. 섬유주절개술(Goniotomy)이나 섬유주절제술(Trabeculotomy)이 1차 수술로 시행됩니다. 치료가 지연되면 시신경 손상으로 실명에 이를 수 있어 조기 발견과 치료가 매우 중요합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 생후 2개월 남아. 부모가 "아이가 빛을 보면 눈을 찡그리고 자꾸 눈물을 흘린다"며 내원. 출생 시부터 각막이 뿌옇게 보였다고 함. 검사상 양측 안압 상승 및 각막 직경 확대 확인.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 가장 먼저 할 검사: 세극등 현미경 검사로 각막 상태(혼탁, 부종, 하이스-슈타리 선)와 전방 깊이 평가.
2. 확진 검사: 마취 하 안압 측정, 각막 직경 측정, 전방각 검사(Gonioscopy)로 섬유주 발달 이상 확인.
3. 추가 검사: 안저검사로 시신경 유두 함몰 평가, 안축장 측정(A-scan)으로 안구 크기 확인.

치료 계획 (Management Plan):
- 응급성: 시신경 보호를 위해 가능한 한 빨리 안압을 낮추어야 합니다. 진단 후 24-48시간 내 수술을 계획합니다.
- 수술: 섬유주절개술(Goniotomy)이 1차 선택. 실패 시 섬유주절제술(Trabeculotomy) 또는 섬유주절제술+섬유주절개술(Combined Trabeculotomy-Trabeculectomy) 고려.
- 수술 후 관리: 안압 모니터링, 각막 투명도 회복 관찰, 약시(Amblyopia) 예방을 위한 교정 치료.

주의사항 (Contraindications & Warning):
- 안압 강하제(예: 베타 차단제)는 수술 전 일시적으로 사용할 수 있지만, 프로스타글란딘 유사체는 유소아에서 금기일 수 있습니다(안구 주위 색소 침착, 속눈썹 비대 등).
- 치료가 지연되거나 실패하면 각막 확대, 각막 혼탁의 불가역적 손상, 심한 약시, 실명으로 이어질 수 있습니다.

레지던트 선배의 팁: "신생아/영아에서 '각막 혼탁 + 눈물 + 눈부심'을 보이면 무조건 선천성 녹내장을 의심하고 안압을 재보세요! 백내장은 동공이 하얗게 보이는 게 주 증상이고, 각막 자체는 맑습니다. 이 차이를 명확히 구분하는 게 국시 포인트예요."