70세 남성이 최근 6개월간 기억력 저하로 내원했다. 며느리는 "며칠 전 일을 자주 잊고, 같은 질문을 반복하며, 약속 시간을 잊어버립니다. 최근에는 집 근처에서 길을 잃기도 했습니다"라고 호소했다. 환자는 은퇴 후 사회활동이 줄었으며, 일상생활에서 배우자의 도움이 필요하다. MMSE 검사는 아래와 같다. 위 환자의 진단을 위해 가장 우선적으로 시행해야 할 검사는?
MMSE: 18/30점(지남력 3/5, 기억등록 3/3, 주의집중 2/5, 회상 0/3, 언어 및 시공간 10/14)
1뇌 MRI✓ 정답
2갑상선 기능 검사
3비타민 B12 수치
4매독 혈청 검사
5뇌파 검사
해설
MMSE 18점은 중등도 인지장애를 시사하며, 최근 기억 상실과 시공간 지남력 장애는 알츠하이머 치매를 의심케 한다. 뇌 MRI로 해마 위축과 다른 원인(혈관성, 종양 등)을 감별해야 한다.
KMLE 핵심 해설
이 환자는 인지 기능 저하를 주소로 내원한 70세 남성입니다. MMSE 점수 18/30점으로 중등도 인지장애를 보이며, 특히 회상(recall) 기능(0/3)과 시공간 기능 장애(길을 잃음)가 두드러집니다. 이는 알츠하이머병(Alzheimer's Disease)의 전형적인 임상 양상입니다.
진단적 접근: 가장 우선적인 검사는 뇌 MRI입니다.
치매 평가에서 뇌 영상 검사의 핵심 목적은 두 가지입니다: 1) 감별 진단! 알츠하이머병, 혈관성 치매, 정상압 수두증, 뇌종양, 만성 경막하 혈종 등 구조적 원인을 구분하고, 2) 알츠하이머병의 특징적 소견인 Pathognomonic! 측두엽 내측, 특히 해마(Hippocampus)의 위축을 확인하여 진단을 뒷받침하는 것입니다. 이 환자에게는 반드시 구조적 병변을 배제해야 합니다.
오답 분석:
② 갑상선 기능 검사, ③ 비타민 B12 수치, ④ 매독 혈청 검사는 모두 감별 포인트!가역적/치료 가능한 치매 원인(Reversible dementia)을 평가하기 위한 검사입니다. 그러나 이는 기본 혈액 검사(CBC, 전해질, 간기능, 갑상선 기능, 비타민 B12, 매독 검사 등)와 함께 시행되는 것이 일반적인 접근법이며, 환자의 전형적인 알츠하이머병 증상과 중등도 장애를 고려할 때, 가장 먼저 해야 할 것은 위험한 구조적 병변을 배제하는 뇌 영상 검사입니다.
⑤ 뇌파 검사는 간질 활동이나 크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jakob disease)과 같은 특정 질환을 의심할 때 시행하며, 일차적 선별 검사가 아닙니다.
진단적 접근 (Work-up):
1. 가장 우선: 뇌 MRI - 구조적 병변(혈관성, 종양, 수두증) 배제 및 알츠하이머병 패턴(해마 위축) 확인.
2. 필수 혈액 검사: CBC, 대사 패널(전해질, 신기능, 간기능), 갑상선 자극 호르몬(TSH), 비타민 B12, 엽산, 매독 혈청 검사(RPR/VDRL) - 가역적 원인 평가.
3. 신경인지 평가: MMSE 외에 보다 정밀한 신경심리 검사 고려.
치료 계획:
- 알츠하이머병 진단 시: 아세틸콜린에스테라아제 억제제 (도네페질, 리바스티그민, 갈란타민) 시작.
- NMDA 수용체 길항제(메만틴)는 중등도-중증에서 단독 또는 병용.
- 비약물적 중재: 인지 자극 활동, 규칙적인 운동, 영양 관리, 환자 및 가족 교육/지원.
주의사항: 아세틸콜린에스테라아제 억제제의 부작용(구역, 구토, 서맥, 실신)을 모니터링해야 합니다. 서맥이나 심장 전도 장애가 있는 환자에서는 주의가 필요합니다.
핵심 개념
알츠하이머병 (Alzheimer's Disease) — 가장 흔한 퇴행성 치매. 베타-아밀로이드 플라크와 타우 신경섬유다발이 특징. 해마 및 내측 측두엽 위축으로 기억력 장애가 초기 증상.
MMSE (Mini-Mental State Examination) — 간이 정신 상태 검사. 지남력, 기억 등록/회상, 주의집중, 언어, 시공간 기능을 평가. 24점 이상 정상, 18-23점 경도 인지장애, 17점 이하 치매 의심.
가역적 치매 (Reversible Dementia) — 치료 가능한 원인으로 인한 인지장애. 원인: 갑상선 기능저하증, 비타민 B12 결핍, 정상압 수두증, 우울증(가성치매), 약물 부작용, 감염(매독) 등.
해마 위축 (Hippocampal Atrophy) — 뇌 MRI에서 관찰되는 알츠하이머병의 특징적 구조적 소견. 기억 형성과 저장에 관여하는 해마의 용적 감소가 보입니다.
아세틸콜린에스테라아제 억제제 (Acetylcholinesterase Inhibitor) — 알츠하이머병의 일차 치료제(도네페질, 리바스티그민, 갈란타민). 시냅스 간 아세틸콜린 분해를 억제하여 인지 기능 저하 진행을 늦춥니다.