Case Analysis
7세 여아가 2개월간 지속되는 사회적 상호작용(친구와 소통)의 어려움과 언어적 이상(말의 반복, 한 단어 되풀이)을 보이고 있습니다. 이는 자폐 스펙트럼 장애(Autism Spectrum Disorder, ASD)의 핵심 진단 기준을 충족합니다. DSM-5 진단 기준에 따르면, ASD는 1) 사회적 의사소통 및 상호작용의 지속적 결함과 2) 제한적, 반복적인 행동, 관심, 활동 패턴을 특징으로 합니다. 본 증례의 '친구와 소통 어려움'은 사회적 상호작용 결함에, '말을 반복하거나 한 단어 되풀이'는 반복적 언어행동에 해당합니다. 증상이 2개월간 지속되었고, 발달 시기에 맞는 기능에 손상을 주고 있으며, 혈액검사 등 다른 의학적 상태를 시사하는 소견은 없습니다.
Mnemonic
ASD의 핵심 진단 기준을 기억하는 비법은 "SIR: Social deficit, Imaginative play deficit, Restricted/Repetitive behaviors"입니다. 사회성(Social) 결핍, 상상놀이(Imaginative play) 결핍, 제한적/반복적(Restricted/Repetitive) 행동. 본 증례는 Social deficit와 Restricted behavior(언어적 반복)를 보입니다.
Management자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 치료는 개인 맞춤형 중재가 핵심입니다. 1) 응용행동분석(Applied Behavior Analysis, ABA)을 기반으로 한 조기 집중 행동 치료가 사회성, 의사소통, 적응 기술 향상에 효과적입니다. 2) 언어치료(Speech Therapy)와 작업치료(Occupational Therapy)를 병행합니다. 3) 약물 치료는 공존 질환(예: ADHD, 불안, 공격성)의 증상 조절을 목표로 합니다. 예를 들어, 과잉행동에는 메틸페니데이트(Methylphenidate), 공격성/자해행동에는 리스페리돈(Risperidone)이나 아리피프라졸(Aripiprazole)을 고려할 수 있습니다. 가족 교육과 지원 체계 구축이 매우 중요합니다.
Critical WarningASD는 단순히 '말이 늦었다'고 넘기거나, 부모의 양육 탓으로 돌려서는 안 됩니다. 발달 선별 검사(예: M-CHAT)를 통해 조기 발견해야 합니다. 또한, 약물은 핵심 증상(사회성 결핍)을 치료하는 것이 아니라 공존 증상을 조절하는 것임을 환자 보호자에게 명확히 설명해야 합니다. 비과학적 대체요법에 현혹되지 않도록 정확한 정보를 제공하는 것이 의사의 역할입니다.
자폐 스펙트럼 장애 — 자폐 스펙트럼 장애(Autism Spectrum Disorder, ASD)는 사회적 의사소통/상호작용의 지속적 결함과 제한적, 반복적인 행동, 관심, 활동 패턴을 특징으로 하는 신경발달장애입니다. DSM-5에 의해 통합된 진단명입니다.
DSM-5 — 정신질환의 진단 및 통계 편람 제5판(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition). 정신질환의 표준 진단 기준을 제공하는 미국정신의학회(APA)의 매뉴얼로, ASD를 포함한 대부분의 정신질환 진단의 근거가 됩니다.
상동언어 — 상동언어(Stereotyped Speech)는 의미와 무관하게 특정 소리, 단어, 구문을 반복하는 것을 말하며, 자폐 스펙트럼 장애(ASD)에서 흔히 관찰되는 반복적 행동의 한 유형입니다.
응용행동분석 — 응용행동분석(Applied Behavior Analysis, ABA)은 행동의 원인과 결과를 분석하여 목표 행동을 증가시키고 문제 행동을 감소시키는 과학적 접근법으로, 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 아동의 조기 행동 중재에 가장 널리 사용되는 근거 기반 치료법입니다.
리스페리돈 — 리스페리돈(Risperidone)은 비정형 항정신병 약물로, 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 아동 및 청소년에서 나타나는 심한 공격성, 자해행동, 분노 발작 등을 조절하기 위해 FDA 승인을 받은 약물입니다. 체중 증가, 진정, 고프롤락틴혈증 등의 부작용에 주의해야 합니다.