3세 남아가 언어 발달 지연으로 내원했다. 부모는 아이가 눈 맞춤이 거의 없고, 자기 이름을 불러도 반응이 없으며, 장난감 자동차 바퀴만 반복적으로 돌리는 놀이를 한다고 호소했다. 또래와 어울리지 못하고 일상의 작은 변화에도 심하게 짜증을 낸다. 신체 발달은 정상이며, 청력 검사는 정상이다. 위 환자의 가장 적절한 진단은?

사회적 상호작용 결핍(눈 맞춤, 이름 반응 없음), 의사소통 장애, 제한적 반복 행동(바퀴 돌리기), 변화에 대한 저항은 자폐스펙트럼장애의 핵심 증상이다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 자폐스펙트럼장애(Autism Spectrum Disorder, ASD)의 전형적인 핵심 증상을 모두 보여줍니다. 진단의 근간이 되는 세 가지 영역인 사회적 상호작용 결핍, 의사소통 장애, 제한적이고 반복적인 행동 및 관심사가 모두 나타납니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 환자는 "눈 맞춤 거의 없음", "자기 이름에 반응 없음", "또래와 어울리지 못함"으로 사회성 결핍을, "언어 발달 지연"으로 의사소통 장애를, 그리고 "장난감 자동차 바퀴만 반복적으로 돌림", "일상의 작은 변화에도 심한 짜증"으로 제한적/반복적 행동 및 변화 저항을 보입니다. 청력 정상으로 감각적 문제는 배제되었습니다. 이는 Pathognomonic!한 자폐스펙트럼장애의 증상 군입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 자폐스펙트럼장애는 신경발달장애로, 뇌의 사회적 정보 처리와 통합에 관여하는 신경회로(예: 미러 뉴런 시스템, 사회적 뇌 영역)의 발달 이상이 주요 병태생리로 여겨집니다. 이로 인해 타인의 감정과 의도를 이해하고 공감하는 능력, 언어 및 비언어적 의사소통, 유연한 사고와 행동에 어려움이 생깁니다. 진단은 DSM-5 기준에 따라 위의 세 가지 핵심 증상 영역을 평가하여 내립니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ② 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD): 주의력 결핍, 과잉행동, 충동성이 주 증상입니다. 사회성 문제가 있을 수 있지만, 자폐의 핵심인 사회적 상호작용의 질적 결핍이나 제한적/반복적 행동은 아닙니다.
감별 포인트! ③ 지적장애(Intellectual Disability): 인지 기능과 적응 기능의 전반적 저하가 특징입니다. 이 환자는 "신체 발달은 정상"이며, 지적장애만으로는 사회성과 의사소통의 질적 결핍, 특이한 반복 행동을 설명하기 어렵습니다. (단, ASD와 지적장애는 공존할 수 있습니다.)
감별 포인트! ④ 선택적 함구증(Selective Mutism): 특정 상황(예: 학교)에서만 말을 하지 않는 불안 장애입니다. 언어 발달 자체의 지연이나 사회성의 전반적 결핍, 반복 행동은 아닙니다.
감별 포인트! ⑤ 반응성 애착장애(Reactive Attachment Disorder): 극도의 방임이나 학대 경험 후 발생하며, 타인에 대한 위축된 정서적 접근이나 억제되지 않은 접근성을 보입니다. 반복적 행동이나 언어 발달 지연보다는 애착 관계의 왜곡이 핵심입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 3세 남아, 언어 발달 지연 주소. 핵심 소견: 사회적 상호작용 결핍(눈 맞춤 없음, 이름 불러도 무반응), 제한적/반복적 행동(바퀴 돌리기), 변화에 대한 저항. 청력 및 신체 발달 정상.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 선별 검사(Screening): M-CHAT(Modified Checklist for Autism in Toddlers) 같은 표준화된 선별 도구 사용. 2. 포괄적 평가(Comprehensive Evaluation): 소아정신과 또는 발달소아과 전문의에 의한 구조화된 관찰(예: ADOS-2) 및 부모 면담(예: ADI-R). 발달 평가, 인지 평가 병행. 3. 감별을 위한 검사: 청력 검사(이미 시행됨), 시력 검사, 지적장애 평가, 신경학적 검사(뇌전증 동반 가능성 고려).

치료 계획 (Management Plan): 1. 핵심 치료: 응용행동분석(Applied Behavior Analysis, ABA) 기반의 조기 집중 행동 중재가 가장 근거 기반 치료입니다. 2. 보조 치료: 언어 치료, 작업 치료(감각 통합 포함), 사회성 기술 훈련. 3. 약물 치료: ASD 자체를 치료하는 약은 없습니다. 동반된 문제(과잉행동, 공격성, 불안, 우울)에 대해 증상 완화 목적으로 약물(예: 리스페리돈, 아리피프라졸)을 사용할 수 있습니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): "치유"를 약속하는 비과학적 대체요법(예: 중금속 제거 요법, 특별 식이)은 피해야 합니다. 가족에게 정확한 정보 제공과 심리적 지지가 매우 중요합니다.

레지던트 선배의 팁: "자폐스펙트럼장애 문제는 '사회성 결핍 + 의사소통 문제 + 반복 행동/제한적 관심' 이 세 가지가 한 세트로 등장하면 거의 정답입니다. 청력 정상이라는 조건은 감각성 난청을 배제하는 중요한 단서예요. ADHD는 '주의산만+과잉행동'이 포인트이고, 지적장애는 '전반적 발달 지연'이 키워드라는 점을 기억하세요!"