32세 남성이 수 년 전부터 간헐적으로 발생하는 전신의 근육 뻣뻣함과 경련을 주소로 내원했다. 증상은 갑작스런 소음이나 접촉에 의해 유발되며, 수초-수분간 지속된다. 과거력: 어린 시절부터 쉽게 놀라는 경향. 가족력: 어머니도 유사 증상. 위 환자의 진단은?

과도한 놀람 반응, 전신 경직, 가족력은 유전성 과도놀람증으로, GLRA1 유전자 변이와 관련되며 clonazepam으로 치료한다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 감별 포인트! 갑작스러운 자극(소음, 접촉)에 의해 유발되는 전신 근육의 뻣뻣함과 경련을 주소로 내원했습니다. 증상은 수초에서 수분간 지속되며, 중요한 것은 어린 시절부터의 과도한 놀람 경향과 모계 가족력이 있다는 점입니다. 과도놀람증(Hyperekplexia)은 바로 이 특징적인 증상군을 설명하는 유전성 신경계 질환입니다. 핵심 병태생리는 글리신 수용체(Glycine receptor)의 기능 장애로, 특히 척수와 뇌간에서 억제성 신경전달물질인 글리신의 작용이 저하되어 발생합니다. 이로 인해 정상적인 놀람 반응을 억제하지 못하고 과도한 근육 수축과 경직이 나타납니다. 진단은 임상 소견이 가장 중요하며, 유전자 검사(GLRA1 변이)로 확진할 수 있습니다. 치료는 Clonazepam이 1차 선택 약제로, GABA 수용체를 통해 신경계의 과흥분을 억제하는 효과가 있습니다. 오답 분석: 감별 포인트! ②번 뇌전증(Epilepsy)은 뇌의 비정상적인 과도한 전기적 방전으로 인해 발생하며, 놀람 자극에 특이적으로 유발되지는 않습니다. ③번 파킨슨병(Parkinson's disease)은 서동, 강직, 진전, 자세 불안정이 주요 증상으로, 놀람 반응과는 무관합니다. ④번 중증근무력증(Myasthenia gravis)은 근육의 피로와 약화가 특징이며, 경직이 아닙니다. ⑤번 파상풍(Tetanus)은 외상 후 Clostridium tetani 독소에 의해 발생하는 급성 감염병으로, 지속적인 근육 강직(특히 악궁)과 자율신경계 장애를 보이며, 가족력은 관련이 없습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 32세 남성. 주소: 간헐적 전신 근육 경직/경련. 유발 인자: 갑작스런 소음 또는 접촉. 지속 시간: 수초-수분. 과거력: 유년기부터의 과도한 놀람 경향. 가족력: 어머니 유사 증상 (상염색체 우성 유전 패턴 시사).

진단적 접근: 1. 우선순위 검사: 철저한 병력 청취와 신경학적 검진이 가장 중요합니다. 'Nose tap test' (코끝을 가볍게 두드리는 검사)에서 양성(즉각적인 눈 깜빡임과 머리 뒤로 젖힘)이 진단에 도움이 될 수 있습니다. 2. 확진 검사: 임상 진단이 우선이며, GLRA1 유전자 검사로 확진할 수 있습니다. 감별을 위해 뇌파(EEG)와 뇌 MRI는 정상 소견을 보입니다.

치료 계획: 1. 1차 약물 치료: Clonazepam (저용량부터 시작). 기전: GABA-A 수용체 효현제로 신경계의 과흥분을 억제합니다. 2. 환자 교육: 갑작스러운 자극을 피하도록 안내하고, 특히 영유아기의 경우 급격한 경직으로 인한 호흡 정지 위험이 있어 각별한 주의가 필요합니다.

주의사항: 이 질환은 평생 지속되지만, 약물로 증상을 잘 조절할 수 있습니다. 진단 시 유사 증상을 보이는 다른 경련성 질환(뇌전증, 파상풍 등)과의 감별이 필수적입니다.