45세 여성이 6개월 전부터 좌측 상지가 서툴고 이질감을 느낀다고 내원했다. 좌측 손이 자기 의지와 무관하게 물건을 잡거나 옷을 벗기려 한다고 한다. 신체검진에서 좌측 상지의 실행증, 피질 감각 소실, 근긴장이상이 관찰된다. 뇌 MRI는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

비대칭적 강직, 실행증, 외계인 손 증후군, 피질 감각 소실은 피질기저핵 증후군(CBS)의 특징이며, tau 병리와 연관된다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 비대칭적인 운동 증상(좌측 상지)과 특징적인 피질 기능 장애를 보입니다. 외계인 손 증후군(Alien hand syndrome)이라고도 불리는, 자기 의지와 무관한 복잡한 손 움직임은 매우 특이한 소견입니다. 이는 주로 대뇌 피질, 특히 보조운동영역(supplementary motor area)의 손상과 관련이 있습니다. 여기에 실행증(Apraxia)과 피질 감각 소실(Cortical sensory loss)이 동반된 점이 핵심입니다. 실행증은 운동 명령을 계획하고 실행하는 피질 경로의 문제를, 피질 감각 소실은 체성감각 피질의 손상을 시사합니다. MRI에서 보이는 우측 대뇌피질 및 기저핵의 비대칭적 위축은 이러한 임상 소견을 뒷받침합니다.

정답 근거: 이러한 증상의 조합—비대칭적 시작, 실행증, 외계인 손 증후군, 피질 감각 소실, 근긴장이상—은 피질기저핵 증후군(Corticobasal Syndrome, CBS)의 전형적인 임상 양상입니다. CBS는 타우(Tau) 단백의 이상 축적이 주요 병리 기전인 타우병증(Tauopathy)에 속하는 신경퇴행성 질환입니다. 피질과 기저핵이 모두 침범되기 때문에 "피질-기저핵" 증후군이라는 이름이 붙었습니다.

오답 분석:
감별 포인트! ② 진행성 핵상마비(Progressive Supranuclear Palsy, PSP): 주로 상하방 주시 마비, 자세 불안정성/낙상, 축성 강직이 두드러집니다. 실행증이나 피질 감각 소실은 흔하지 않습니다.
감별 포인트! ③ 다계통위축증(Multiple System Atrophy, MSA): 자율신경계 기능 부전(기립성 저혈압, 요실금)이 뚜렷하고, 소뇌성 운동실조나 파킨슨증이 나타납니다. 피질 증상은 부수적입니다.
감별 포인트! ④ 헌팅턴병(Huntington's disease): 상염색체 우성 유전, 무도증(Chorea)이 주요 운동 증상이며, 인지 기능 저하와 정신 증상이 동반됩니다. MRI에서는 미상핵(Caudate nucleus) 위축이 두드러집니다.
감별 포인트! ⑤ 크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD): 급속히 진행하는 치매, 근간대경련(Myoclonus), 소뇌 증상, 그리고 뇌파에서 주기적인 예리파 복합(Periodic sharp wave complexes)이 특징입니다. 진행 속도가 CBS보다 훨씬 빠릅니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 45세 여성, 서서히 진행하는 좌측 상지의 서투름과 이질감(외계인 손 증후군)을 주소로 내원. 신체검진에서 좌측 상지의 실행증, 피질 감각 소실(예: 촉각, 통각은 유지되지만 물체 인식, 2점 변별력 상실), 근긴장이상 관찰. MRI: 비대칭적인 우측 대뇌피질(특히 전두-두정엽) 및 기저핵 위축.

진단적 접근: 1. 임상 진단: 위의 특징적 증상 조합만으로도 CBS를 강력히 의심할 수 있습니다. "비대칭성 + 실행증 + 외계인 손 + 피질 감각 소실"은 거의 pathognomonic에 가깝습니다. 2. 영상 검사: 구조적 MRI는 감별 진단과 병변 부위 확인에 필수적입니다. CBS에서는 대뇌 반구의 비대칭적 위축과 대뇌각(Corpus callosum)의 위축이 관찰될 수 있습니다. 3. 감별 검사: 빠른 진행과 근간대경련이 있다면 CJD를 배제하기 위해 뇌파와 뇌척수액 검사(14-3-3 단백)를 고려합니다.

치료 계획: 현재 CBS를 근본적으로 치료하거나 진행을 막는 방법은 없습니다. 치료는 증상 완화에 중점을 둡니다. 1. 근긴장이상/강직: 항파킨슨병 약물(레보도파)은 효과가 제한적이지만 시도해볼 수 있습니다. 근육이완제(바클로펜)나 보툴리눔 독소 주사가 도움이 될 수 있습니다. 2. 물리치료 및 작업치료: 근력 유지, 관절 가동 범위 유지, 낙상 예방, 일상생활 동작 훈련이 매우 중요합니다. 3. 지원적 치료: 인지 기능 저하와 정신 행동 증상(우울증, 무감동)에 대한 관리가 필요합니다.