58세 남성이 6개월 전부터 서서히 진행하는 양손 떨림을 주소로 내원했다. 떨림은 물건을 잡거나 글씨를 쓸 때 악화되며, 안정 시에는 없다고 한다. 가족력: 아버지도 손떨림이 있었음. 신체검진에서 양측 상지의 자세성 및 동작성 진전이 관찰되며, 경축이나 서동증은 없다. 소량의 음주 후 떨림이 호전된다고 한다. 위 환자의 진단은?

가족력, 양측성 자세/동작성 진전, 음주로 호전, 경축/서동증 없음은 본태성 진전의 특징이며, propranolol 또는 primidone으로 치료한다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 가족력이 있고, 양측성 자세성/동작성 진전, 음주 후 호전, 파킨슨병의 징후(경축, 서동증)가 없는 전형적인 본태성 진전(Essential Tremor) 증례입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 주소는 양손의 서서히 진행하는 떨림. 핵심 소견은 감별 포인트! 물건을 잡거나 글씨를 쓸 때 악화되는 동작성 진전(Kinetic tremor)과 팔을 뻗을 때 나타나는 자세성 진전(Postural tremor)이 양측에 있으며, 안정 시에는 없다는 점입니다. 가족력과 음주 후 호전은 매우 특징적입니다. 파킨슨병의 주요 징후인 경축(Rigidity)이나 서동증(Bradykinesia)이 없으므로, 가장 가능성 높은 진단은 본태성 진전입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 본태성 진전은 가장 흔한 운동 이상 질환으로, 소뇌-시상-대뇌피질 회로의 기능 이상과 관련이 있습니다. 진전은 주로 4-12 Hz의 빈도로, 자세 유지와 움직일 때 악화되며, 안정 시에는 사라집니다. 약 50%에서 가족력이 있고, 소량의 알코올이 일시적으로 증상을 완화시키는 것이 특징입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
① 파킨슨병: 감별 포인트! 파킨슨병의 진전은 안정 시 진전(Resting tremor)이 핵심이며, "주머니 속 동전 굴리기"처럼 나타납니다. 반드시 서동증, 경축, 자세 불안정성 중 하나 이상이 동반됩니다. 본 증례에는 이러한 소견이 없으므로 오답입니다.
③ 소뇌성 진전: 소뇌 병변으로 인한 진전은 의도성 진전(Intention tremor)이 주 특징으로, 목표물에 가까워질수록 진폭이 커집니다. 동반되는 소뇌 징후(운동실조, 보행 장애, 구음 장애)가 있어야 합니다.
④ 생리적 진전: 모든 사람에게서 약간 존재하는 빠른 진전(8-12 Hz)으로, 피로, 불안, 카페인 등에 의해 증폭될 수 있지만, 본 증례처럼 일상생활을 방해할 정도로 심하지는 않습니다.
⑤ 심인성 진전: 심인성 운동 장애의 일종으로, 발병이 급격하고 증상이 변동적이며, 주의를 분산시키면 호전되는 등 비정형적인 패턴을 보입니다.

치료 알고리즘 (Treatment Algorithm): 1. 1차 치료제: 프로프라놀롤(Propranolol) (비선택적 베타 차단제) 또는 프리미돈(Primidone) (항경련제). 증상이 경미하면 치료 없이 경과 관찰 가능.
2. 약물 치료 실패 시: 국소 부위(예: 손)의 심한 진전에는 보툴리눔 독소(Botulinum toxin) 주사를 고려.
3. 난치성 중증 환자: 시상 심부 뇌자극술(Deep Brain Stimulation, DBS)이 효과적입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 58세 남성, 6개월간 서서히 진행하는 양손 떨림. 가족력(+). 신체검진: 양측 상지 자세성/동작성 진전(+), 경축/서동증(-). 음주 후 일시 호전.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 병력 청취 및 신체검진이 가장 중요: 진전의 유형(안정/자세/동작/의도), 분포, 가족력, 약물/알코올 영향, 동반 신경학적 징후 평가.
2. 실험실 검사: 갑상선 기능 항진증, 저혈당, 전해질 이상 등 2차성 진전을 배제하기 위한 기본 검사.
3. 영상 검사: 비정형적 소견(편측성, 급격한 발병, 국소 신경학적 결손)이 있으면 뇌 MRI를 시행하여 구조적 병변(종양, 뇌졸중)을 배제.

치료 계획 (Management Plan): - 1차 약물: 프로프라놀롤 40-320 mg/일 또는 프리미돈 25-750 mg/일로 시작. 노인에서는 프리미돈의 진정 작용에 주의.
- 환자 교육: 질병의 양성 경과 설명, 증상 악화 요인(스트레스, 피로, 카페인) 피하기, 소량 음주의 일시적 효과는 있지만 치료법이 아님을 강조.

주의사항 (Contraindications & Warning): - 프로프라놀롤은 천식, 서맥, 울혈성 심부전 환자에게 금기.
- 프리미돈은 간기능 장애, 포르피린증 환자에게 주의.
- 응급 상황 징후: 갑작스러운 진전 악화에 의식 저하, 두통, 국소 신경학적 결손이 동반되면 급성 뇌혈관 사고를 의심하고 즉시 영상 검사.

레지던트 선배의 팁 "본태성 진전 vs 파킨슨병 진전은 국시 단골 손님! 암기법: 본태성은 '자동(자세/동작)'으로, 파킨슨은 '안정'으로 떤다고 외우세요. 그리고 '음주 호전'은 본태성 진전의 매우 강력한 힌트입니다. 가족력이 있으면 거의 확정판이죠."