근육의 지속적인 수축으로 인해 발이 안쪽으로 돌아가거나(내전), 손목이 꼬이는 등의 자세 이상을 유발하는 증상은?

근긴장이상(Dystonia)은 특정 근육의 비정상적이고 지속적인 수축으로 인해, 신체가 꼬이거나(twisting) 특정 자세 이상(posturing)을 보이는 것입니다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 운동 이상증(Movement Disorders)의 핵심 증상들을 구분하는 능력을 평가합니다. 문제에서 제시된 "근육의 지속적인 수축으로 인해 발이 안쪽으로 돌아가거나(내전), 손목이 꼬이는 등의 자세 이상"은 근긴장이상(Dystonia)의 전형적인 정의입니다. 근긴장이상은 특정 근육군의 지속적이고 비자발적인 수축으로 인해 비틀림(twisting) 운동이나 반복적 자세 이상을 초래합니다. 대표적인 예로는 경부 근긴장이상(사경, Torticollis), 필기 경련(Writer's cramp), 전신성 근긴장이상(Generalized dystonia)이 있습니다.

정답 근거 및 기전: 근긴장이상의 병태생리는 기저핵(Basal ganglia), 특히 선조체(Striatum)의 기능 이상과 깊은 관련이 있습니다. 도파민(Dopamine) 신경전달의 불균형이 주요 원인으로 여겨지며, 유전적 요인(예: DYT1 유전자)도 중요한 역할을 합니다. "지속적인 수축"과 "자세 이상"이라는 키워드는 다른 운동 이상증과 구분되는 결정적 특징입니다.

오답 분석:
감별 포인트! ① 무도병(Chorea)은 빠르고 불규칙하며 목적 없는 움직임이 특징입니다. 지속적인 수축이 아니라 '흘러가는' 듯한 움직임입니다.
감별 포인트! ③ 본태떨림(Essential Tremor)은 주로 의도성 떨림(Intention tremor)이나 자세성 떨림(Postural tremor)으로, 리듬 있는 진동 운동입니다. 근육의 비틀림이나 자세 이상을 유발하지 않습니다.
감별 포인트! ④ 근간대경련(Myoclonus)은 갑작스럽고 빠르며 비동기적인 근육 수축입니다. '지속적'이 아니라 '순간적'인 경련(jerk)이 핵심입니다.
감별 포인트! ⑤ 정좌불능(Akathisia)은 주로 항정신병 약물 부작용으로 나타나는, 가만히 앉아있지 못하고 다리를 움직이거나 서성거리는 심한 불안과 초조감입니다. 특정 근육의 지속적 수축이나 자세 이상과는 다릅니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 45세 남성이 목이 한쪽으로 지속적으로 돌아가 있고, 턱이 들려있는 듯한 자세를 보입니다. 이 증상은 스트레스를 받으면 더 심해지지만, 잠을 잘 때는 사라집니다. 신경학적 검사에서 다른 이상은 없습니다.

진단적 접근: 가장 먼저 약물력(특히 항정신병 약물, 메토클로프라미드 등)을 확인합니다. 신경학적 검진으로 근긴장이상의 패턴을 관찰합니다. 뇌 MRI는 구조적 이상(뇌졸중, 종양)을 배제하기 위해 시행할 수 있습니다. 확진은 임상 소견에 기반합니다.

치료 계획: 1차 치료는 항콜린제(Anticholinergics, ex. 트리헥시페니딜)입니다. 국소성 근긴장이상(예: 눈꺼풀, 목)에는 보툴리눔 독소(Botulinum toxin) 국소 주사가 1차 선택입니다. 중증 전신성 근긴장이상에는 심부 뇌자극술(Deep Brain Stimulation, DBS)을 고려합니다.

주의사항: 항콜린제는 노인에서 섬망, 시야 흐림, 변비, 요저류 등의 부작용을 주의해야 합니다. 보툴리눔 독소 주사는 주사 부위의 일시적 근육 약화를 초래할 수 있습니다.