KMLE 핵심 해설
이 문제는
헌팅턴병(Huntington's Disease)의 대표적인 운동 증상을 묻는 기초적인 문제입니다. 헌팅턴병은 상염색체 우성 유전을 보이는 퇴행성 신경 질환으로,
Pathognomonic! 소견은
미상핵(Caudate nucleus)과
조가비핵(Putamen)의 위축입니다.
증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 문제에서 묻는 "불규칙하고 춤추는 듯한 불수의적인 움직임"은
무도병(Chorea)의 전형적인 묘사입니다. 무도병은 빠르고, 불규칙하며, 비반복적이고, 목적 없는 움직임이 사지, 몸통, 얼굴에 나타나는 것이 특징입니다. 헌팅턴병에서 이는 질병 초기부터 나타나는 핵심 증상입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 헌팅턴병의 병태생리는
스트리아토-시상-피질 회로(Striato-thalamo-cortical circuit)의 기능 이상입니다. 미상핵과 조가비핵의
GABA성 신경세포(GABAergic neurons)가 선택적으로 소실되면서,
간접 경로(Indirect pathway)의 억제 기능이 떨어지고, 결과적으로 운동 피질의 과활성이 발생하여 무도병과 같은 과운동 증상이 나타납니다.
오답 분석 (Distractor Analysis):
- 감별 포인트! 근간대경련(Myoclonus): 갑작스럽고 빠르며, 전기 충격 같은 근육 수축입니다. 크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jakob disease)이나 대사성 뇌병증에서 흔히 보입니다.
- 감별 포인트! 근긴장이상(Dystonia): 특정 자세를 유지하는 근육의 지속적이고 비정상적인 수축으로, 비틀림 운동(Torsion movement)이 특징입니다. 국소성 근긴장이상(예: 사경)이나 윌슨병(Wilson's disease)에서 나타납니다.
- 감별 포인트! 발리즘(Ballism): 갑작스럽고 힘차게 던지는 듯한 대규모의 불수의적 움직임으로, 주로 한쪽 몸통과 사지에 나타납니다(편측 발리즘(Hemiballism)). 시상하핵(Subthalamic nucleus)의 병변이 원인입니다.
- 감별 포인트! 안정 시 떨림(Resting tremor): 팔을 놓고 쉴 때 가장 뚜렷하게 나타나는 떨림으로, 파킨슨병(Parkinson's disease)의 대표적 증상입니다. 헌팅턴병과는 운동 증상의 성격이 정반대입니다.