25세 여성이 3주 전부터 시작된 좌안 시력 저하를 주소로 내원했다. 안과 검진에서 좌안 시력 0.4, RAPD 양성 소견을 보인다. 뇌 MRI 및 뇌척수액 검사는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

첫 번째 신경학적 사건으로 시신경염이 발생했으나 McDonald 기준의 시간적/공간적 파급을 완전히 만족하지 못하는 경우 임상적 고립 증후군(CIS)으로 진단한다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 25세 젊은 여성으로, 시신경염(Optic Neuritis)을 주소로 내원했습니다. 핵심 소견은 RAPD 양성과 뇌 MRI에서 조영증강되는 시신경 병변입니다. 그러나 진단의 열쇠는 MRI의 다른 발견에 있습니다: 뇌실주위 백질에 조영증강 없는 T2 고신호 병변 2개가 동시에 존재합니다. 임상적 고립 증후군(Clinically Isolated Syndrome, CIS)은 다발성 경화증(Multiple Sclerosis, MS)의 첫 번째 임상 발현을 의미하지만, MRI상 시간적 또는 공간적 파급(Dissemination in Time/Space) 기준을 충족하지 못한 상태입니다. 이 환자의 경우, 단일 임상 사건(시신경염)이지만, MRI에서 이미 뇌실주위에 2개의 무증상 병변(공간적 파급 충족)이 발견되었습니다. McDonald 진단 기준(2017)에 따르면, CIS 환자에서 MRI로 공간적 파급이 확인되면, 다발성 경화증으로 즉시 진단할 수 있습니다. 뇌척수액 검사에서 oligoclonal band 음성은 MS를 배제하지 않습니다. 약 5-10%의 확진 MS 환자에서도 음성일 수 있습니다. 감별 포인트! 신경척수염 범주 질환(NMOSD)은 보통 시신경염이 심하고, 긴 병변(3개 이상의 추체관 절편)을 보이며, 대부분 항AQP4 항체가 양성입니다. 이 환자의 MRI 소견은 전형적인 MS의 뇌실주위 병변에 더 부합합니다. 정답은 ② 다발성 경화증입니다. 첫 발현이지만 MRI 기준을 이미 충족했기 때문이죠.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 25세 여성, 좌안 시력 저하(3주). 신경안과 검사: 좌안 시력 0.4, RAPD 양성. 뇌 MRI: 좌측 시신경 조영증강, 뇌실주위 백질 2개 T2 고신호 병변(비조영). 뇌척수액: 정상 세포수, 단백질 약간 상승, Oligoclonal band 음성.

진단적 접근: 1. 우선 검사: 시신경염이 의심되면 뇌 및 안와 MRI가 필수입니다. MS 감별을 위해 척수 MRI도 고려합니다. 2. 확진 검사: McDonald 기준(2017)을 적용한 MRI 평가가 핵심입니다. 뇌척수액 검사(Oligoclonal band)는 보조적 진단 도구입니다. 3. 감별 검사: NMOSD가 의심되면 혈청 항AQP4 항체 및 항MOG 항체 검사를 시행합니다.

치료 계획: 1. 급성기 치료: 고용량 정맥 내 스테로이드(Methylprednisolone) 펄스 요법(3-5일)으로 신경학적 회복을 촉진합니다. 2. 질환 수정 치료(DMT): MS로 진단되었으므로, 재발 방지를 위한 조기 DMT 시작이 매우 중요합니다. 인터페론 베타, 글라티라머 아세테이트, 혹은 구강 제제(테리플루노마이드 등) 중 선택합니다.

주의사항: NMOSD를 배제하지 않고 고용량 스테로이드를 장기간 사용하면 오히려 악화될 수 있습니다. 정확한 감별 진단이 선행되어야 합니다.