55세 남성이 2개월 전부터 서서히 진행하는 보행 장애와 인지기능 저하를 주소로 내원했다. 배뇨 장애도 동반되었다. 신체검진에서 보행 실조, 양측 하지 경직, 심부건반사 항진, 인지기능 저하 소견을 보인다. 뇌 MRI는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

재발 없이 처음부터 서서히 진행하는 경과, 보행 장애, 인지장애는 일차 진행형 다발성 경화증(PPMS)의 특징이다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 55세 남성으로, 서서히 진행하는 보행 장애, 인지기능 저하, 배뇨 장애를 보입니다. 신체검진에서 소뇌성 보행 실조, 경직(spasticity), 심부건반사 항진 등이 확인되었습니다. 핵심은 MRI 소견입니다: Pathognomonic! 뇌량(Corpus callosum)과 뇌실주위(Periventricular) 백질에 광범위하고 융합된 T2 고신호강도 병변이 있으며, 대뇌 위축은 있지만 조영증강이 없다는 점입니다. CADASIL(Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)은 NOTCH3 유전자 돌연변이로 인한 상염색체 우성 유전성 뇌소혈관병입니다. 이 질환의 가장 특징적인 MRI 소견은 측두엽 극부(Temporal pole)와 뇌실주위 백질에 침범하는 광범위한 백질병변(Leukoencephalopathy)이며, 특히 외측 피질하 U섬유를 침범하지 않는 뇌실주위 및 피질하 백질 병변이 두드러집니다. 문제에서 언급된 '뇌량' 침범은 CADASIL에서도 흔히 관찰되는 소견입니다. 임상적으로는 편두통(특히 편마비 편두통), 반복적인 뇌경색/일과성 뇌허혈 발작, 혈관성 치매, 정신증상 등이 나타나며, 이 환자에서 보인 진행성 보행 장애와 인지기능 저하는 전형적인 소견에 해당합니다. 정답 근거: 서서히 진행하는 경과, 보행장애, 인지저하, 배뇨장애는 여러 신경퇴행성/혈관성 질환에서 공통적으로 나타날 수 있습니다. 그러나 MRI에서 조영증강 없는 광범위한 백질병변과 뇌량 침범을 보일 때, 55세 성인에서 가장 먼저 고려해야 하는 중요한 감별 진단 중 하나가 바로 CADASIL입니다. 다른 선택지들은 이 특정 MRI 패턴과 잘 맞지 않습니다. 오답 분석: ① 감별 포인트! 일차 진행형 다발성 경화증(Primary Progressive Multiple Sclerosis, PPMS): 서서히 진행하는 경과는 맞습니다. 그러나 PPMS의 MRI에서는 뇌실주위 백질에 직각으로 배열되는 타원형 병변(Dawson's fingers)이 특징적이며, 활성 병변은 조영증강을 보일 수 있습니다. 또한, 척수 병변이 매우 흔하고, 뇌량의 아래쪽 표면을 따라 병변이 분포하는 패턴이 더 전형적입니다. 문제의 '광범위하고 융합된' 백질병변은 PPMS보다는 혈관성/대사성 백질병변에 더 가깝습니다. ② 이차 진행형 다발성 경화증(Secondary Progressive MS, SPMS): 재발-완화형(RRMS)에서 시작해 서서히 진행하는 단계로 전환된 경우입니다. 따라서 '처음부터' 진행성 경과를 보인 이 환자의 임상 양상과는 맞지 않습니다. ③ 혈관성 치매(Vascular Dementia): 인지기능 저하와 보행 장애를 설명할 수 있지만, MRI 소견이 너무 일반적입니다. 혈관성 치매는 주로 뇌경색(열공성, 피질하 등)에 의한 것이며, CADASIL 자체가 혈관성 치매의 한 원인입니다. 문제에서 제시된 구체적인 MRI 패턴(뇌량 침범, 광범위 융합 백질병변)은 특정 원인(즉, CADASIL)을 더 강력하게 시사합니다. ④ 진행성 다초점 백질뇌병증(Progressive Multifocal Leukoencephalopathy, PML): 면역억제 상태(예: AIDS, 면역억제제 사용)에서 JC 바이러스 재활성화로 발생합니다. MRI 소견은 편측성이나 비대칭적으로 시작하며, 조영증강이 없거나 미약한 백질병변이 특징이지만, U섬유를 침범하는 경향이 있습니다. 또한 임상 경과가 보통 급속히 진행하며, 이 환자의 '2개월 전부터 서서히 진행'하는 양상과는 다릅니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 55세 남성, 서서히 진행하는 보행장애, 인지저하, 배뇨장애. 신체검진: 보행실조, 하지 경직, 심부건반사 항진. 진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 뇌 MRI (T2, FLAIR, 조영증강) - 이미 시행됨. 백질병변의 패턴과 분포를 평가. 2. 확진 검사: CADASIL이 강력히 의심된다면, NOTCH3 유전자 검사가 확진 방법입니다. 또는 피부 생검에서 전자현미경으로 진단적 소견인 고미세립물질(Granular osmiophilic material, GOM)을 확인할 수 있습니다. 치료 계획: CADASIL에 대한 근본 치료법은 아직 없습니다. 치료는 증상 완화 및 뇌졸중 위험 인자 관리에 중점을 둡니다. 1. 뇌졸중 예방: 아스피린(Aspirin)이나 클로피도그렐(Clopidogrel)과 같은 항혈소판제 사용을 고려할 수 있으나, 출혈 위험을 고려해야 합니다. 2. 위험 인자 관리: 고혈압, 당뇨, 고지혈증, 흡연을 철저히 관리합니다. (주의: 혈압 강하가 지나치게 급격하면 뇌 관류를 악화시킬 수 있어 주의가 필요합니다.) 3. 증상 치료: 우울증, 편두통, 경련 등에 대한 대증 치료. 주의사항: 1. 유전 상담: 상염색체 우성 유전이므로, 가족력 조사와 가족 구성원에 대한 유전 상담이 매우 중요합니다. 2. 약물 금기: 편두통 치료를 위한 트립탄(Triptan) 계열 약물은 혈관 수축을 유발할 수 있어 사용에 주의가 필요합니다. 레지던트 선배의 팁 "백질병변(Leukoencephalopathy)을 보는 순간, '원인은 뭐지?'라고 체계적으로 접근해야 해요. 급성/아급성인가, 만성인가? 조영증강이 있나? 특정 부위(측두엽 극부, 뇌량, 척수)를 침범하나? 환자의 나이와 면역 상태는? 이 문제는 '조영증강 없음'과 '뇌량 침범'이 핵심 단서였어요. PPMS는 매력적인 오답이지만, PPMS의 백질병변은 보통 더 작고 분리되어 있으며, 척수 MRI가 진단에 더 도움이 되는 경우가 많아요."