28세 여성이 3일 전부터 시작된 우안의 시력 저하와 안구 통증을 주소로 내원했다. 안구 운동 시 통증이 악화된다. 안과 검진에서 우안 시력 0.3, 상대구심동공운동장애(RAPD) 양성, 안저검사에서 시신경유두 부종 소견을 보인다. 뇌 MRI 및 안와 MRI는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?
KMLE 핵심 해설
이 환자는 젊은 여성으로, 급성 편측 시력 저하와 안구 운동 시 통증(안구통)을 보이며, 검사에서 상대구심동공운동장애(RAPD) 양성과 시신경유두 부종이 확인되었습니다. 가장 중요한 것은 뇌 MRI 소견으로, 뇌실주위 백질에 다발성 T2 고신호강도 병변과 'Dawson's fingers'라는 특징적인 소견이 보입니다. 또한 안와 MRI에서 시신경의 조영증강이 확인되었습니다.
진단 (Diagnosis): 이러한 임상 양상은 시신경염(Optic Neuritis)을 보이는 환자에서, 다발성 경화증(Multiple Sclerosis, MS)의 진단 기준을 충족시킵니다. 시신경염은 MS의 가장 흔한 초기 증상 중 하나입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 다발성 경화증은 중추신경계(뇌, 척수, 시신경)의 탈수초성 질환입니다. McDonald 진단 기준에 따르면, 시공간적 다발성(Dissemination in time and space)을 증명해야 합니다. 이 환자의 경우, Pathognomonic! 'Dawson's fingers' 소견(심실 주변을 장축 방향으로 침범하는 병변)은 MS에 매우 특징적입니다. 안와 MRI의 시신경 조영증강은 '공간적 다발성'의 증거(시신경과 뇌에 병변이 동시에 존재)가 되며, 급성 시신경염 증상은 '시간적 다발성' 평가의 시작점이 됩니다. 따라서 단순한 특발성 시신경염이 아니라, MS로 진행될 위험이 매우 높은 상태로 진단됩니다.
오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ④번 특발성 시신경염: 단발성 시신경염으로 뇌 MRI에 MS에 합당한 병변이 없을 때 붙이는 진단입니다. 이 환자는 뇌 MRI에서 명백한 MS 병변이 있으므로 해당되지 않습니다.
감별 포인트! ⑤번 신경척수염 범주 질환(NMOSD): 시신경염과 횡단성 척수염을 특징으로 합니다. MS와의 핵심 감별점은 항AQP4 항체 양성이며, 뇌 MRI 소견이 다르고(예: 연수 주변 병변), Dawson's fingers는 보이지 않습니다. 이 환자의 MRI 소견은 NMOSD보다는 MS에 더 부합합니다.
②번 허혈성 시신경병증: 주로 노년층에서 갑작스럽고 통증 없이 발생하며, RAPD는 있지만 MRI에서 시신경 조영증강은 드뭅니다.
③번 시신경 교종: 소아에 호발하며, 서서히 진행하는 시력 저하를 보이고, MRI에서 시신경이 방추형으로 비대해지는 소견을 보입니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례 (Patient Presentation): 28세 젊은 여성, 급성 우안 시력 저하 및 안구통(안구 운동 시 악화). 신경안과 검진에서 RAPD 양성, 시신경유두 부종.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 가장 먼저 할 검사: 상세한 신경학적 검사와 시야 검사, 시신경염의 임상적 진단.
2. 확진 및 감별을 위한 검사: 뇌 및 안와 조영증강 MRI가 필수적입니다. MS 병변을 찾고, 시신경염을 확인하며, 다른 질환(종양 등)을 배제합니다.
3. 추가 검사: 뇌척수액 검사(올리고클론대 양성 여부), 시각유발전위(VEP) 지연 소견은 보조적 진단 기준이 됩니다. NMOSD가 의심되면 혈청 항AQP4 항체 검사를 시행합니다.
치료 계획 (Management Plan):
- 급성기: 메틸프레드니솔론 1g/일 정맥 주사, 3-5일간.
- 전환 치료: 스테로이드 정주 후 경구 프레드니솔론으로 서서히 감량.
- 장기 예방: MS 진단 시 DMT 시작. 환자 교육(재발 징후 인지, 약물 부작용 관리)이 중요합니다.
주의사항 (Contraindications & Warning):
- 스테로이드 사용 시 정신병적 증상, 고혈당, 위장관 출혈 등 부작용 모니터링.
- MS 치료제 시작 전 B형 간염, 결핵 등 감염병 선별 검사 필요.
- 갑자기 시력이 더 나빠지거나 새로운 신경학적 증상(마비, 감각 이상, 배뇨 장애)이 나타나면 즉시 재평가.
레지던트 선배의 팁: "젊은 환자에서 시신경염을 보이면 반드시 뇌 MRI를 찍어야 해요. 'Dawson's fingers'나 소뇌각(callosal-septal interface) 병변 같은 MS 특이 소견을 찾는 게 진단의 열쇠입니다. 단순 시신경염이라고 넘어가면 안 되는 중요한 이유죠!"
다발성 경화증 (Multiple Sclerosis) — 중추신경계의 만성 탈수초성 자가면역 질환. 시공간적 다발성을 특징으로 하며, 시신경염이 흔한 초기 증상.
시신경염 (Optic Neuritis) — 시신경의 염증으로 인한 급성 시력 저하. 안구 운동 시 통증, RAPD 양성, 시신경유두 부종/정상 소견을 보일 수 있음.