중추신경계 탈수초성 질환 중, 시신경염(ON)과 척수염(TM)이 '주된 증상'이며, 뇌 병변이 적고 AQP4 항체가 특징적인 질환은?

NMOSD는 시신경과 척수에 집중적인 공격이 일어나며 AQP4 항체가 특징입니다. (MS는 뇌, 척수, 시신경 모두 공격)

KMLE 핵심 해설 이 문제는 중추신경계 탈수초성 질환(Demyelinating Disease)의 감별 진단을 묻는 핵심 문제입니다. 핵심 단서는 "시신경염(ON)과 척수염(TM)이 주된 증상", "뇌 병변이 적음", 그리고 "Pathognomonic! AQP4 항체"입니다. 이 세 가지 조건을 모두 충족하는 질환은 시신경척수염(NMOSD, Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder)입니다. 감별 포인트! 다발성 경화증(MS)과의 가장 큰 차이는 병변의 위치와 기전입니다. NMOSD는 항AQP4 항체가 별아교세포(Astrocyte)를 공격하여 이차적으로 수초 손상을 일으키는 반면, MS는 면역세포가 직접 올리고돈드로사이트(Oligodendrocyte)를 공격해 탈수초를 유발합니다. 따라서 NMOSD는 시신경과 척수(특히 중앙관 주변)에 심한 병변이 집중되고, 뇌 병변은 드물거나 비전형적입니다. 반면 MS는 뇌실 주변, 뇌량, 소뇌, 뇌간 등 중추신경계 전반에 다발성 병변을 만듭니다. 핵심 알고리즘 1. 주요 증상: 양측성/반복적인 시신경염 + 횡단성 척수염(길고 광범위한 병변) → NMOSD 강력 의심. 2. 확진 검사: 혈청 항AQP4 항체 검사 (민감도 70-80%, 특이도 >90%). 3. 영상 소견: MRI 상 척수 3개 분절 이상의 연장된 T2 고신호 병변, 시신경 비후/조영증강. 4. 치료: 급성기-고용량 스테로이드, 혈장교환술. 예방-리툭시맙(Rituximab), 아자티오프린(Azathioprine) 등 B세포 억제제. 감별 진단 table

질환	주요 병변 위치	특징적 표지자	병리 기전
NMOSD	시신경, 척수(중앙관)	항AQP4 항체	별아교세포 손상
MS	뇌실 주변, 뇌량, 척수	올리고클론대(CSF)	직접적 탈수초
ADEM	다발성 뇌/척수 백질	소아, 감염/접종 후	단상성 탈수초

약물 포인트 - 리툭시맙(Rituximab): NMOSD 예방 치료의 1차 선택지. CD20 양성 B세포를 제거하여 항AQP4 항체 생성을 억제합니다. - 주의: 인터페론-베타(MS 치료제)는 NMOSD에서 오히려 악화시킬 수 있어 절대 금기입니다. 이 점이 KMLE에 자주 출제됩니다! KMLE 족보 암기법 NMOSD = N(시신경염) + M(척수염) + O(안과) + S(척수) + D(질환)
"AQP4 = Aqua(물) Pathway 4 → 물 채널 공격 → 시신경/척수 부종"으로 연상하세요. 최신 가이드라인 변화 과거 '데빅병(Devic's disease)'으로 불리던 개념이 확장되어, 항AQP4 항체 양성이거나 전형적 임상/영상 소견을 보이면 모두 NMOSD 진단 기준에 포함됩니다. 항MOG 항체 관련 질환은 별개의 범주로 구분하는 경향입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 35세 여성이 양쪽 눈이 번갈아 가며 잘 안 보이고, 다리에 저리고 힘이 빠져 걷기 어려워 내원했습니다. MRI에서 뇌에는 특별한 병변이 없지만, 척수 MRI에서 목척수(C-spine)에 5개 분절에 걸친 긴 T2 고신호 병변이 발견되었습니다. 진단적 접근: 1) 가장 먼저 혈청 항AQP4 항체 검사를 시행합니다. 2) 뇌척수액 검사에서 올리고클론대는 MS에 비해 양성률이 낮습니다. 치료 계획: 급성기 증상 호전을 위해 메틸프레드니솔론 1g/일 3-5일 정맥 주사 후 감량합니다. 반응이 없으면 혈장교환술을 신속히 고려합니다. 장기 예방을 위해 리툭시맙 정주를 시작합니다. 주의사항: 이 환자에게 MS 치료제(인터페론, 글라티라머 아세테이트 등)를 처방하면 안 됩니다. NMOSD의 재발은 MS보다 더욱 심각한 장애를 남길 수 있어 조기 진단과 적극적 예방 치료가 필수적입니다. 레지던트 선배의 팁 "NMOSD vs MS 감별은 국시 단골 손님입니다. '양측 시신경염', '긴 척수 병변(3분절 이상)', 'AQP4 항체'가 보이면 무조건 NMOSD를 먼저 생각하세요. MS는 뇌 병변이 더 많고, 척수 병변도 보통 2분절 이하로 짧아요. 치료가 완전히 다르니까 감별이 생명입니다!"