시신경척수염(Neuromyelitis optica)의 특징으로 옳은 것은?

시신경척수염은 항-Aquaporin-4 항체가 특징적이며 시신경과 척수를 주로 침범한다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 시신경척수염(Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder, NMOSD)의 핵심 진단 기준과 특징을 묻는 문제입니다. Pathognomonic! 항체가 존재하는 대표적인 자가면역성 탈수초 질환입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 시신경척수염은 이름 그대로 시신경염(Optic Neuritis)과 횡단척수염(Transverse Myelitis)이 동반되는 것이 전형적인 임상 양상입니다. 횡단척수염은 척수의 3개 이상의 분절을 침범하는 긴 병변으로, MRI상 감별 포인트! 다발성경화증(Multiple Sclerosis, MS)의 짧은 병변과 구분됩니다. 이 질환의 가장 중요한 진단적 표지자는 혈청 항-Aquaporin-4(AQP4) 항체 양성입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! AQP4은 물 채널 단백질로, 특히 뇌와 척수의 성상교세포(Astrocyte) 말단에 풍부하게 발현됩니다. 항-AQP4 항체가 이 채널에 결합하면 보체 매개 세포독성 반응을 일으켜 광범위한 탈수초와 조직 손상을 유발합니다. 이 기전 때문에 시신경과 척수(특히 흉추) 같이 AQP4 발현이 높은 부위가 주로 침범받게 됩니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
② 감별 포인트! 항-MOG 항체는 별개의 질환인 MOG 항체 관련 질환(MOGAD)의 표지자입니다. NMOSD와 임상적 중복이 있지만, 일반적으로 예후가 더 좋고 뇌 병변 패턴이 다릅니다. NMOSD의 1차 표지자는 AQP4 항체입니다.
③ 뇌 병변은 NMOSD에서도 나타날 수 있으나, "우세"하지 않습니다. 다발성경화증(MS)이 뇌와 척수의 다발성 병변이 우세한 것과 대조적입니다.
④ NMOSD의 척수 병변은 경미하지 않고, 매우 심각합니다. 긴 횡단척수염으로 인해 심한 운동/감각 장애, 방광/장 기능 장애를 동반합니다.
⑤ 시신경염은 NMOSD의 필수 구성 요소 중 하나입니다. 진단 기준에도 시신경염 또는 횡단척수염이 포함되어야 합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 35세 여성이 갑자기 양쪽 눈의 시력 저하와 하반신 마비, 요실금을 호소하여 내원했습니다. 과거력으로 비슷한 시력 저하 에피소드가 있었습니다.

진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 뇌 및 전 척추 MRI. NMOSD에서는 흉추에 긴(3분절 이상) T2 고신호 병변과 시신경 비후/조영증강을 확인합니다. 2. 확진 검사: 혈청 항-Aquaporin-4(AQP4) 항체 검사. 양성이면 NMOSD 진단이 확립됩니다. 3. 감별 검사: 뇌척수액 검사. 다발성경화증(MS)과 달리 올리고클론 밴드(Oligoclonal band)는 대부분 음성이거나 일시적입니다.

치료 계획: - 급성기: 고용량 스테로이드 정맥 주사(메틸프레드니솔론). 반응이 없으면 혈장교환술(Plasmapheresis)을 시행합니다. - 예방 치료(재발 방지): 리툭시맵(Rituximab), 에쿨리주맵(Eculizumab), 사트랄리주맵(Satralizumab) 등 B세포를 억제하거나 보체 활성을 차단하는 생물학적 제제가 1차 치료제입니다. 기존의 다발성경화증 치료제(인터페론 베타 등)는 오히려 악화시킬 수 있어 금기입니다.

주의사항: NMOSD는 재발할 때마다 신경학적 후유장애가 누적되므로, 초기 확진 후 즉시 장기적인 예방 치료를 시작하는 것이 매우 중요합니다.