58세 남성이 1년 전부터 점진적으로 진행하는 양손의 근력 약화와 근위축을 주소로 내원했다. 신체검진 상 양측 손의 내재근(intrinsic m.) 위축과 근섬유다발수축이 뚜렷했다. 또한 양측 하지의 심부건반사가 항진되어 있고 바빈스키 징후가 양성이었다. 감각 저하는 관찰되지 않았다. 가장 의심되는 진단은?

상위운동신경세포(UMN) 징후(DTR 항진, 바빈스키 양성)와 하위운동신경세포(LMN) 징후(근위축, 근섬유다발수축)가 감각 저하 없이 동시에 관찰되는 것은 근위축성 측삭 경화증(ALS)의 전형적인 임상 소견입니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 상위운동신경세포(Upper Motor Neuron, UMN)와 하위운동신경세포(Lower Motor Neuron, LMN)의 징후가 동시에 나타나면서 감각 이상은 없는 매우 전형적인 증례입니다.

진단 (Diagnosis): 양손의 근위축, 근섬유다발수축(Fasciculation)은 LMN 징후입니다. 반면, 하지의 심부건반사(DTR) 항진과 바빈스키 징후(Babinski sign) 양성은 UMN 징후입니다. 이렇게 UMN과 LMN 징후가 공존하고, 감각 신경계는 침범되지 않은(감각 저하 없음) 점이 근위축성 측삭 경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)의 핵심 특징입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): ALS는 대뇌 운동피질, 뇌간, 척수의 운동신경원이 선택적으로 퇴행하는 질환입니다. 대뇌 및 척수의 측삭(피질척수로)이 손상되어 UMN 징후가, 척수 전각(Anterior horn)의 운동신경세포가 손상되어 LMN 징후가 나타납니다. 감각 신경원은 침범되지 않으므로 감각 이상은 없습니다. "점진적으로 진행"하는 경과도 ALS의 특징입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
• 감별 포인트! ② 척수공동증(Syringomyelia): 흔히 분리성 감각 장해(Dissociated sensory loss) (통각·온각 소실, 촉각·고유수용감각 보존)가 나타나며, 특히 상지에 LMN 징후(위축)가 먼저 오는 경우가 많습니다. 하지만 UMN 징후(하지의 DTR 항진, 바빈스키)는 후기에나 나타나거나 덜 두드러집니다. 이 환자처럼 초기부터 뚜렷한 UMN+LMN 징후 공존은 전형적이지 않습니다.
• 감별 포인트! ③ 다발성 경화증(Multiple Sclerosis): 중추신경계의 다발성 탈수초화 질환으로, 시간적·공간적 다발성이 특징입니다. 운동, 감각, 시력, 조화 운동 등 다양한 신경학적 증상이 나타날 수 있지만, ALS처럼 순수 운동 신경원만 선택적으로 침범하는 패턴은 아닙니다.
• 감별 포인트! ④ 경추 척수증(Cervical myelopathy): 경추의 협착으로 척수가 압박되어 UMN 징후(하지의 경련, DTR 항진, 바빈스키)를 보일 수 있습니다. 하지만, 압박 부위에서 신경근 병변(radiculopathy)이 동반되어 상지에 LMN 징후(위축, 반사 감소)가 나타날 수 있습니다. 핵심 차이점은 감각 이상입니다. 척수증에서는 압박 수준 이하의 감각 이상(저림, 무감각)이 매우 흔하며, 경추 MRI에서 척수 압박 소견이 확인됩니다.
• 감별 포인트! ⑤ 길랭-바레 증후군(Guillain-Barré Syndrome): 급성으로 발생하는 탈수초성 다발신경병증입니다. 상향성 마비(Ascending paralysis)와 감각 이상이 특징이며, DTR은 소실됩니다(LMN 징후만). UMN 징후는 나타나지 않습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 58세 남성, 1년간 점진적 진행하는 양손 근력 약화 및 근위축. 신체검진: 양손 내재근 위축, 근섬유다발수축, 양측 하지 DTR 항진, 바빈스키 징후 양성. 감각 정상.

진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 신경전도검사(Nerve Conduction Study, NCS) 및 근전도검사(Electromyography, EMG)는 필수입니다. ALS에서는 NCS에서 감각신경 전도 속도는 정상, 운동신경 전도 속도는 정상 또는 약간 감소하며, EMG에서 광범위한 탈신경 소견(섬유다발수축 전위, 긴 다상파 등)이 여러 분절(뇌간, 경추, 요추)에 걸쳐 관찰됩니다.
2. 감별 진단을 위한 검사: ALS는 배제 진단입니다. 경추/뇌 MRI를 시행하여 척수공동증, 경추 척수증, 뇌간 종양 등을 배제해야 합니다. 혈액검사(자가항체, 중금속, 대사 이상 등)로 다른 원인을 찾습니다.

치료 계획: 1. 약물 치료: 릴루졸(Riluzole)은 글루타메이트 길항제로, 운동신경원 사멸을 늦추고 생존 기간을 약간 연장시킵니다. 에다라본(Edaravone)은 항산화제로 기능 저하 속도를 늦출 수 있습니다.
2. 대증 치료 및 지원: 호흡 보조(무호흡 증상 모니터링, 비침습적 호흡 보조기), 영양 지원(경관영양, 위루술), 물리치료, 작업치료, 언어치료 등이 중요합니다.

주의사항: 호흡 부전이 주요 사망 원인이므로 정기적인 폐기능 검사(FVC)로 모니터링해야 합니다. 급속한 호흡 기능 악화 시 인공호흡기 적용을 논의합니다.