6개월 영아가 쌀미음 섭취 2시간 후 갑자기 심하게 보채며 반복적인 구토를 하고 축 늘어지는(기면) 양상을 보였다. 응급실 내원 시 탈수 소견을 보였으나, 두드러기나 천명음은 없었다. 이 환자(식품 단백 유발 장염 증후군, FPIES 의심)의 진단에 가장 특징적인 혈액 검사 소견은?
1호중구 증가증 (Neutrophilia) 및 혈소판 증가증✓ 정답
2호산구 증가증 (Eosinophilia)
3림프구 감소증
4특이 IgE 항체 양성
5혈청 아밀라아제 증가
해설
FPIES(Food Protein-Induced Enterocolitis Syndrome)는 비-IgE 매개 반응으로, 원인 식품(주로 곡류, 우유) 섭취 1-4시간 후 심한 구토와 기면을 보이며, 특징적으로 말초 혈액에서 호중구와 혈소판이 증가하는 소견을 보인다.
KMLE 핵심 해설
이 환자는 식품 단백 유발 장염 증후군(FPIES)을 의심할 수 있는 전형적인 증례입니다. 6개월 영아가 쌀미음(주된 유발 식품) 섭취 2시간 후 심한 구토와 기면, 탈수 소견을 보이지만, 두드러기나 천명음 같은 즉시형 알레르기 증상은 없습니다.
진단 및 병태생리: FPIES는 비-IgE 매개 식품 알레르기의 대표적인 형태입니다. IgE와 무관한 T세포 매개 반응으로, 주로 소장과 대장의 점막에 심한 염증을 일으킵니다. 이 염증 반응으로 인해 호중구(Neutrophil)가 대량으로 동원되고, 염증성 사이토카인에 의해 혈소판(Platelet)도 증가하게 됩니다. 따라서 급성 증상 발현 시 가장 특징적인 혈액 검사 소견은 호중구 증가증(Neutrophilia)과 혈소판 증가증(Thrombocytosis)입니다.
정답 근거: FPIES의 진단 기준 중 하나가 바로 이 혈액 소견입니다. 급성 증상 시 호중구 수는 7,500/μL 이상으로 증가하는 경우가 많으며, 혈소판 수는 > 500,000/μL까지 올라갈 수 있습니다. 이는 Pathognomonic!에 가까운 매우 중요한 소견입니다.
오답 분석:
- 감별 포인트! ②번 호산구 증가증은 IgE 매개 알레르기나 기생충 감염, 호산구성 식도염(Eosinophilic Esophagitis)에서 더 흔히 나타납니다.
- ③번 림프구 감소증은 바이러스 감염 초기나 스트레스 반응에서 나타날 수 있지만, FPIES의 특징적 소견은 아닙니다.
- ④번 특이 IgE 항체 양성은 문제에서 언급된 '비-IgE 매개' 반응의 정의와 정반대입니다. FPIES 환자에서 피부 단자 시험이나 혈청 특이 IgE 검사는 대부분 음성입니다.
- ⑤번 혈청 아밀라아제 증가는 췌장염(Pancreatitis)을 시사하며, FPIES와는 무관합니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 6개월 남아. 쌀미음 첫 시도 2시간 후 갑자기 보채기 시작하고, 10여 회에 걸쳐 담즙성 구토를 함. 이후 축 늘어져 힘이 없어 보임(기면). 응급실 내원 시 점막이 건조하고, 눈물이 없으며, Capillary refill time이 3초로 지연됨(탈수 증상). 피부에 두드러기 없음, 호흡음 청진상 천명음 없음.
진단적 접근:
1. 가장 먼저 할 검사: 활력 징후 확인 및 탈수 교정(정맥 수액 요법). 동시에 말초혈액도말검사(Complete Blood Count)를 시행하여 호중구 및 혈소판 수를 확인합니다. 이는 FPIES를 지지하는 가장 빠르고 중요한 검사입니다.
2. 확진 검사: FPIES는 주로 임상적으로 진단합니다. 공식적인 Oral Food Challenge (OFCI)가 금표준이지만, 급성기에는 시행하지 않습니다. 병력과 특징적인 혈액 소견으로 충분히 진단 가능합니다.
치료 계획:
1. 급성기: 수액 정맥 주사로 탈수 교정. 중증인 경우(저혈압, 쇼크) 정맥 스테로이드(Methylprednisolone)를 고려할 수 있습니다.
2. 장기 관리: 유발 식품(쌀, 우유, 대두 등)을 엄격히 제거한 식이 요법. 대부분의 영아는 3-5세가 되면 내성이 생겨 서서히 회복됩니다.
주의사항: FPIES는 재섭취 시 반복적으로 심한 증상을 유발할 수 있습니다. 따라서 유발 식품 제거는 철저히 해야 합니다. 또한, 구토와 설사로 인한 전해질 불균형(특히 저나트륨혈증)을 주의 깊게 모니터링해야 합니다.
식품 단백 유발 장염 증후군 (Food Protein-Induced Enterocolitis Syndrome, FPIES) — 주로 영아기에 발생하는 비-IgE 매개 식품 알레르기. 유발 식품(우유, 대두, 쌀 등) 섭취 후 1-4시간 지연되어 심한 구토, 설사, 기면, 탈수를 유발하며, 말초혈액에서 호중구 및 혈소판 증가가 특징이다.
비-IgE 매개 식품 알레르기 (Non-IgE-Mediated Food Allergy) — IgE 항체와 무관한 면역 반응(주로 T세포 매개)으로 인한 식품 알레르기. 증상이 지연되어 나타나는 것이 특징이며, FPIES, 프로토콜라이트스(Proctocolitis), 셀리악병(Celiac disease) 등이 이에 속한다.
호중구 증가증 — 말초혈액에서 호중구 수가 정상 범위(약 1,500-7,500/μL) 이상으로 증가한 상태. 급성 세균 감염, 염증, 스트레스, FPIES와 같은 특정 알레르기 반응에서 나타난다.
혈소판 증가증 — 말초혈액에서 혈소판 수가 정상 범위(150,000-450,000/μL) 이상으로 증가한 상태. 염증성 질환(FPIES 포함), 철결핍성 빈혈, 골수 증식성 질환 등에서 발생할 수 있다.
Oral Food Challenge — 식품 알레르기 진단의 금표준 검사법. 의료진 감독 하에 의심되는 식품을 소량부터 점차 증가시켜 먹이고, 알레르기 반응이 나타나는지 관찰한다. FPIES 진단에도 사용되지만, 급성기에는 시행하지 않는다.