선택지 분석 1. 유전성 기저막 질환의 표현형으로 조직 소견이 다릅니다. 2. NPHS1 관련 선천성 신증후군이며 Wilms 종양 소인과 다릅니다. 3. 무홍채증을 포함하는 11p13 결실 표현형이 아닙니다. 4. 주로 FSGS와 KTS 스플라이스 변이, 생식샘 종양 위험이 관련됩니다. 5. 제시된 신장 조직과 종양 조합에 가장 가깝습니다.
근거 자료
1GeneReviews: WT1 Disorder
2NCI PDQ: Wilms Tumor Predisposition and Screening
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 생후 1년 이내에 심한 부종과 단백뇨로 신증후군이 진단된 영유아. 성염색체는 XY이나 외부 생식기가 모호(Ambiguous genitalia)합니다. 복부 초음파에서 신장에 종괴가 발견되었습니다.
진단적 접근:
1. 우선 검사: 신장 초음파(신모세포종 선별), 소변 단백/크레아티닉 비, 혈청 알부민, 크레아티닉 검사.2. 확진 검사: 신장 생검(미만성 간질성 신 경화증 소견 확인) 및 WT1 유전자 염기서열 분석.
치료 계획:
1. 신모세포종: 신장 적출술(Nephrectomy) 및 항암화학요법.2. 신증후군: DMS는 스테로이드 및 면역억제제에 반응하지 않으므로, 진행성 신부전으로 이어집니다. 궁극적으로 신장 이식(Kidney transplantation)이 필요합니다.3. 생식기 문제: 내분비학 및 소아비뇨기과 협진을 통한 성 결정 및 관리.
주의사항: DDS 환자는 신모세포종 발생 위험이 매우 높고 양측성일 수 있어 철저한 추적 관찰이 필수적입니다. 또한, 신이식 후에도 신모세포종 재발 위험은 지속됩니다.