5세 남아가 2주 전부터 창백해지고 열이 나며, 잇몸에서 피가 나는 증상으로 병원에 오게 되었다. 신체검진상 목과 겨드랑이 림프절이 종대되어 있었고, 비장 비대도 관찰되었다. 혈액검사 WBC 2,000/μL, Hb 5.5 g/dL, 혈소판 20,000/μL. 골수검사 결과는 아래와 같다. 가장 의심되는 질환은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 범혈구감소증 — 범혈구감소증은 말초혈액에서 적혈구, 백혈구, 혈소판의 세 혈구 계열이 모두 감소된 상태를 의미합니다. 원인은 골수 침범(백혈병, 재생불량성 빈혈), 비장 비대, 자가면역 질환 등 다양합니다. 본 증례에서는 악성 세포(blast)에 의한 골수의 정상 조혈 기능 억압(Bone marrow replacement)이 주요 기전입니다.
• 림프모세포 — 림프모세포는 B세포 또는 T세포 계열의 미성숙 전구 세포입니다. 골수에서 이 세포가 20% 이상 차지할 경우 급성 림프모구 백혈병(ALL)을 진단하는 결정적 근거가 됩니다. 형태학적, 면역표현형 분석을 통해 정확한 아형을 분류합니다.
• 종양 용해 증후군(Tumor Lysis Syndrome, TLS) — 종양 용해 증후군은 항암 치료 시작 후 다량의 종양 세포가 급격히 파괴되어 세포 내 물질(칼륨, 인, 요산)이 혈중으로 대량 유출되어 발생하는 생화학적 이상 및 임상 증후군입니다. 고칼륨혈증, 고인산혈증, 저칼슘혈증, 고요산혈증을 유발하며, 급성 신부전과 치명적인 부정맥의 원인이 될 수 있어 예방적 관리가 필수적입니다.
• 중추신경계 예방 치료(CNS prophylaxis) — 중추신경계 예방 치료는 급성 림프모구 백혈병(ALL) 치료의 핵심 요소로, 혈뇌장벽으로 인해 전신 화학요법이 미치지 못하는 뇌척수액 내 백혈병 세포를 제거하거나 성장을 억제하여 중추신경계 재발을 방지하는 목적을 가집니다. 주로 척수강 내 약물 주입(Intrathecal chemotherapy, Methotrexate 등)이나 선택적 경우 두개 방사선 조사를 시행합니다.
• 위험도 분류(Risk stratification) — 위험도 분류는 환자의 나이, 초기 백혈구 수, 백혈병 세포의 유전자 이상, 치료 초기 반응도 등을 종합하여 재발 위험도를 평가하고, 이에 따라 치료 강도를 조절(표준 위험군 vs 고위험군)하는 체계입니다. 이를 통해 과도한 치료로 인한 독성을 줄이거나, 강화된 치료로 재발률을 낮추는 맞춤형 치료(Precision medicine)가 가능해집니다.