10세 남아, 2주 전부터 다음/다뇨(DI), 성장 부진(GH 결핍), 시야 장애(Bitemporal hemianopsia)를 주소로 내원했다. 뇌 MRI 소견은 아래와 같다. 진단은?

두개인두종(Craniopharyngioma)은 안장 상부(Suprasellar)에 발생하는 양성 종양으로, 뇌하수체(호르몬 결핍: DI, GH 결핍)와 시신경 교차(시야 장애)를 압박하는 것이 특징이며, '석회화'와 '낭종'을 흔히 동반합니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 소아기에 나타난 다뇨, 성장 부진, 양측 측두반맹의 3대 증상을 보입니다. 뇌 MRI에서 안장 상부에 Pathognomonic!인 석회화를 동반한 낭성 종괴가 발견되었습니다. 이는 두개인두종(Craniopharyngioma)의 매우 전형적인 소견입니다.

진단 근거: 두개인두종은 랏케 주머니(Rathke's pouch) 잔여 세포에서 기원하는 양성 종양으로, 주로 소아와 청소년에서 발생합니다. 안장 상부에 위치하여 뇌하수체 줄기와 시신경 교차를 압박합니다. 이로 인해 뇌하수체 기능 저하증(특히 성장호르몬(GH) 결핍으로 성장 부진, 항이뇨호르몬(ADH) 결핍으로 요붕증(DI) 발생)과 시야 장애(시신경 교차 압박으로 인한 양측 측두반맹)가 나타납니다. 영상의학적으로 석회화와 낭종 형성은 두개인두종의 특징적인 소견으로, 감별 진단에서 결정적인 단서가 됩니다.

오답 분석:
① 감별 포인트! 수모세포종(Medulloblastoma)은 소뇌 벌레부에서 주로 발생하는 악성 종양으로, 안장 상부가 아닌 후두와에 위치합니다.
② 시신경 교종(Optic glioma)은 시신경이나 시신경 교차에 발생하지만, 석회화보다는 실질성 종양의 형태가 더 흔하며, 신경섬유종증(NF-1)과 연관이 큽니다.
③ 배아종(Germinoma)은 송과체 영역이나 제3뇌실 주변에 호발하며, 석회화보다는 조영 증강이 잘되는 고형 종양이 특징입니다. 뇌척수액을 통해 전이되기 쉬워요.
⑤ 송과체종(Pinealoma)은 송과체에 발생하는 종양으로, Parinaud 증후군(상방 주시 마비)을 유발하며, 안장 상부가 아닌 후삼뇌실 후방에 위치합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 10세 남아, 2주간 지속된 다음/다뇨, 성장 곡선에서의 성장 속도 저하, 그리고 학교에서 칠판을 보기 힘들다고 호소하는 시야 문제로 내원.

진단적 접근: 1. 우선 검사: 신체 검진(시야 검사, 키/체중 성장 곡선 확인), 기본 혈액 검사, 소변 삼투압 및 혈청 삼투압 측정으로 요붕증 확인. 2. 확진 검사: 뇌 MRI가 필수적입니다. T1, T2 강조 영상과 조영 증강 영상을 통해 종양의 정확한 위치(안장 상부), 크기, 낭종과 석회화 유무, 주변 구조물(시신경 교차, 뇌하수체, 제3뇌실)과의 관계를 평가합니다.

치료 계획: 1. 수술적 절제: 완전 절제가 목표이지만, 주변 중요한 구조물과의 유착으로 인해 어려울 수 있습니다. 수술 경로는 경두개 접근법이 일반적입니다. 2. 방사선 치료: 수술 후 잔여 종양이 있거나, 재발한 경우, 또는 수술이 불가능한 경우에 시행합니다. 3. 호르몬 대체 요법: 수술 전후로 발생하는 뇌하수체 기능 저하증(특히 코르티솔, 갑상선 호르몬, 성장호르몬, 항이뇨호르몬)에 대한 평생 대체 요법이 필수적입니다.

주의사항: 수술 중 또는 수술 후 감별 포인트! 뇌하수체 줄기 손상으로 인한 심각한 요붕증이 급격히 악화될 수 있습니다. 수액 및 전해질 균형(특히 나트륨)을 세심히 모니터링해야 합니다. 또한, 시신경에 대한 추가 손상을 주지 않도록 주의해야 합니다.