8세 남아가 1개월간의 시야 장애와 성장 지연으로 외래에 내원했다. 키는 3백분위수 미만이다. 안과 검진에서 양측 이측반맹(bitemporal hemianopsia)이 관찰된다. 검사 소견은 아래와 같다. 뇌 MRI 소견은 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

소아, 안장상부 종괴, 양측 이측반맹, 성장 지연, 범뇌하수체 기능 저하증, 석회화는 두개인두종(craniopharyngioma)을 시사한다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 소아기에 양측 이측반맹(Bitemporal hemianopsia)과 성장 지연(Growth retardation)을 보입니다. 검사상 범뇌하수체 기능 저하증(Panhypopituitarism) (IGF-1, TSH, Free T4 모두 낮음)이 확인되었고, 뇌 MRI에서 안장상부에 낭성 및 고형 혼합 종괴와 석회화(Calcification)가 관찰됩니다.

핵심 진단 근거: 소아에서 안장상부 종괴의 가장 흔한 원인은 두개인두종(Craniopharyngioma)입니다. 이는 뇌하수체 줄기(Rathke's pouch) 잔여물에서 발생하는 양성 종양으로, 특징적으로 낭성 성분과 석회화를 동반합니다. 종괴가 시신경 교차(Chiasm)를 압박하여 양측 이측반맹을 유발하고, 뇌하수체를 압박하여 성장호르몬(GH) 결핍(IGF-1 감소로 확인) 및 갑상샘자극호르몬(TSH) 결핍을 초래합니다. 이는 문제에 제시된 모든 임상적, 영상의학적 소견과 정확히 일치합니다.

오답 분석:
① 수모세포종(Medulloblastoma): 소뇌에서 호발하는 악성 종양으로, 안장상부는 비전형적 위치입니다.
③ 뇌하수체 선종(Pituitary adenoma): 성인에서 더 흔하며, 소아에서는 드뭅니다. 또한 뇌하수체 선종은 일반적으로 석회화를 잘 동반하지 않습니다.
④ 시신경 교종(Optic glioma): 시신경 자체에서 발생하는 종양으로, 시신경을 따라 종대하지만 낭성 변화나 석회화는 두개인두종보다 덜 흔합니다.
⑤ 송과체종(Pinealoma): 송과체 영역(뇌의 후방)에 발생하며, 안장상부가 아닙니다. Parinaud 증후군(상방주시마비 등)을 유발합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 8세 남아, 1개월간 시야 장애 및 성장 지연. 키 3백분위수 미만. 안과 검사: 양측 이측반맹.
진단적 접근:
1. 우선 검사: 성장 지연 평가를 위한 골연령 측정 및 혈중 IGF-1 검사. 시야 장애 평가를 위한 안과 정밀 검사.
2. 확진 및 원인 규명: 뇌하수체 기능 평가(IGF-1, TSH, Free T4, ACTH, 코티솔 등)와 함께, 뇌 MRI가 가장 중요한 영상 검사입니다. 안장상부 종괴의 위치, 크기, 낭성/고형 성분, 석회화 유무를 평가합니다.
치료 계획:
- 수술적 절제가 1차 치료입니다. 가능한 완전 절제를 목표로 하지만, 시신경 교차나 뇌하수체와의 유착으로 인해 어려울 수 있습니다.
- 수술 후 방사선 치료가 잔여 종양에 대해 고려됩니다.
- 호르몬 대체 요법은 필수적입니다. 성장호르몬, 갑상샘호르몬, 부신피질호르몬, 항이뇨호르몬(당뇨증이 발생한 경우) 등을 결핍 정도에 따라 보충합니다.
주의사항: 수술 후 시신경 손상, 뇌하수체 기능 저하증의 악화, 요붕증(Diabetes insipidus)이 흔한 합병증입니다. 장기적으로 비만 및 대사 증후군 발생 위험이 높으므로 정기적인 추적 관찰이 필요합니다.