4세 남아가 3개월간의 전신 림프절 비대로 외래에 내원했다. 양측 경부, 액와부, 서혜부 림프절이 다발성으로 촉지된다. 간비대, 비장비대가 있다. 검사 소견은 아래와 같다. 림프절 생검 결과는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?
검사 소견: WBC 9,500/μL, Hb 10.5 g/dL, LDH 1200 IU/L (상승), 요산 9.5 mg/dL (상승), 림프절 생검: 중간 크기 림프구, starry-sky appearance, Ki-67 >95%
1호지킨 림프종
2Burkitt 림프종✓ 정답
3미만성 거대 B세포 림프종
4림프모구 림프종
5역형성 대세포 림프종
해설
소아, 다발성 림프절 비대, 고LDH, 고요산혈증, starry-sky pattern, 높은 Ki-67은 Burkitt 림프종을 시사한다. 매우 빠르게 증식하며 종양 용해 증후군 위험이 높다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 소아에서 다발성 림프절 비대와 간비대, 비장비대를 보이며, 검사상 LDH와 요산이 현저히 상승했습니다. 림프절 생검에서 특징적인 Pathognomonic!"starry-sky appearance"와 Ki-67 >95%라는 극도로 높은 증식 지수를 보입니다. 이 모든 소견은 Burkitt 림프종(Burkitt Lymphoma)을 지극히 전형적으로 보여줍니다.
정답 근거 및 기전: 핵심! Burkitt 림프종은 c-MYC 유전자 전위가 특징인 고도로 공격적인 B세포 림프종입니다. 매우 빠른 세포 분열 속도 때문에 생검에서 Pathognomonic! "별이 빛나는 하늘(starry-sky)" 모양을 보입니다(빠르게 증식하는 암세포 사이에 이를 탐식하는 대식세포가 흩어져 있어서). 이 빠른 증식은 높은 LDH, 요산 상승(종양 용해 증후군 위험) 및 Ki-67 >95%와 직결됩니다. 소아에서의 다발성 림프절 침범과 복부 장기 비대는 전형적인 발현 양상입니다.
오답 분석:감별 포인트! ① 호지킨 림프종(Hodgkin Lymphoma): 주로 청소년/청년에서 단일 림프절군(예: 경부)에서 시작하며, Reed-Sternberg 세포가 특징입니다. starry-sky는 아닙니다. 감별 포인트! ③ 미만성 거대 B세포 림프종(Diffuse Large B-cell Lymphoma, DLBCL): 성인에서 가장 흔한 공격성 림프종이지만, Ki-67 지수는 일반적으로 40-80% 정도로 Burkitt만큼 극도로 높지 않습니다. 감별 포인트! ④ 림프모구 림프종(Lymphoblastic Lymphoma): 주로 T세포 기원이며, 소아/청소년에서 흉부 종괴(종격동)를 동반하는 경우가 많습니다. 세포는 림프모구 형태(크기가 작고 균일)를 보입니다. 감별 포인트! ⑤ 역형성 대세포 림프종(Anaplastic Large Cell Lymphoma, ALCL): T세포/Null 세포 기원으로, Pathognomonic! "hallmark cells"와 CD30 강양성이 특징입니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 4세 남아, 3개월간 지속된 전신 림프절 비대(경부, 액와, 서혜부), 간비대, 비장비대. 진단적 접근:
1. 초기 검사: 전혈구검사(CBC), 말초혈액도말, LDH, 요산, 신기능 검사(종양 용해 증후군 위험 평가).
2. 확진 검사: 림프절 절제 생검 + 면역조직화학염색(IHC: CD20+, CD10+, BCL6+, BCL2-, Ki-67 >95%) + 세포유전학 검사(c-MYC 전위 확인). 치료 계획: 매우 공격적인 다약제 화학요법(예: CODOX-M/IVAC 또는 Rituximab 포함 regimen)을 신속히 시작. 치료 전/중 종양 용해 증후군 예방(Tumor Lysis Syndrome prophylaxis)을 위해 수액 공급, 알로퓨리놀(Allopurinol) 또는 라스부리케아제(Rasburicase) 투여가 필수적입니다. 주의사항: 진단 후 치료 시작까지 지체 없이 진행해야 합니다. 화학요법 중 호중구감소증, 감염, 신부전 등에 대한 세심한 모니터링이 필요합니다.
핵심 개념
Burkitt 림프종 — c-MYC 유전자 전위와 연관된, 고도로 공격적인 B세포 비호지킨 림프종. 매우 빠른 증식 속도로 인해 starry-sky appearance와 높은 종양 용해 증후군 위험이 특징이다.
Starry-sky appearance — Burkitt 림프종에서 특징적으로 관찰되는 조직학적 소견. 빠르게 증식하는 암세포(어두운 배경) 사이에 이를 탐식한 대식세포(밝은 점)가 흩어져 있어 마치 별이 빛나는 하늘처럼 보인다.
Ki-67 증식 지수 — 세포 분열 활성을 나타내는 지표. Burkitt 림프종에서는 >95%로 극도로 높은 수치를 보이며, 이는 매우 공격적인 성장 속도를 반영한다.
종양 용해 증후군 (Tumor Lysis Syndrome) — 암 치료 시작 후 대량의 암세포가 파괴되면서 혈중 칼륨, 인산, 요산이 급격히 상승하고 칼슘이 저하되는 생명을 위협할 수 있는 합병증. 고요산혈증은 급성 신부전을 유발할 수 있다.
c-MYC 전위 — Burkitt 림프종의 병인에 관여하는 핵심 유전적 이상. 면역글로불린 유전자 프로모터와의 전위로 인해 c-MYC 유전자의 과발현이 일어나 세포의 통제되지 않은 증식을 유도한다.
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