7세 남아가 2주간의 안구 주위 종창과 복시로 외래에 내원했다. 우측 안구 돌출과 안구 운동 제한이 관찰된다. 안와 MRI에서 우측 안와 내 종괴가 확인되었다. 조직 검사에서 횡문을 가진 소원형세포가 관찰되었다. 위 환자의 진단은?

소아, 안와 종괴, 횡문 근육 분화는 횡문근육종(rhabdomyosarcoma) 배아형(embryonal type)을 시사한다. 안와는 두경부의 흔한 발생 부위이다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 안구 돌출(Proptosis)과 안구 운동 제한을 보이는 소아로, 안와 MRI에서 종괴가 확인되었습니다. 핵심은 조직 검사에서 "횡문을 가진 소원형세포"가 관찰되었다는 점입니다. 이는 횡문근육종(Rhabdomyosarcoma)의 전형적인 병리 소견으로, 특히 소아에서 가장 흔한 연부 조직 악성 종양입니다.

진단 근거: 1. 임상 소견: 소아(7세)에서 안와 부위에 발생한 종괴는 횡문근육종, 망막모세포종(Retinoblastoma), 신경모세포종(Neuroblastoma)의 전이, Langerhans 세포 조직구증 등을 감별해야 합니다. 2. 병리학적 소견: "횡문을 가진 소원형세포"는 Pathognomonic!에 가까운 소견입니다. 횡문근육종은 골격근으로 분화하는 악성 종양으로, 미세구조상 특징적인 횡문(Striation)을 보이는 횡문근아세포(Rhabdomyoblast)가 관찰됩니다. 안와에 호발하는 것은 주로 배아형(Embryonal) 아형입니다.

오답 분석: ① 감별 포인트! 신경모세포종: 주로 부신이나 교감신경절에서 발생하며, 안와에 전이(Homer-Wright 유사 로제트 형성)가 올 수 있지만, 원발성 안와 종양은 아닙니다. "횡문" 소견과도 맞지 않습니다.
② 감별 포인트! 망막모세포종: 안구 내(망막)에서 발생하는 소아 악성 종양으로, 백색 동공(leukocoria)이 특징적입니다. 안와를 침범할 수 있지만, 안구 돌출보다는 안구 내 종괴가 먼저 나타납니다. 조직학적으로 유사 로제트(Flexner-Wintersteiner rosette)가 특징입니다.
④ 감별 포인트! Ewing 육종: 주로 장골, 대퇴골 등 장골의 골수강에서 발생하는 소원형세포 종양입니다. 안와에 원발하는 경우는 매우 드뭅니다. 조직학적으로 소원형세포가 맞지만, PAS 염색 양성의 당원 침착이 특징이며 횡문은 보이지 않습니다.
⑤ 감별 포인트! Langerhans 세포 조직구증: 뼈(특히 두개골)에 호발하는 조직구 증식증으로, 안와 뼈를 침범하여 안구 돌출을 유발할 수 있습니다. 그러나 조직학상 Birbeck 과립이 있는 Langerhans 세포가 특징이며, 횡문근 분화는 없습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 7세 남아, 주소: 안구 주위 종창 및 복시(2주). 신체검진: 우측 안구 돌출, 안구 운동 제한.
진단적 접근: 1. 영상 검사: 안와 초음파 또는 CT/MRI가 1차적으로 종괴의 존재, 범위, 주변 구조와의 관계를 평가합니다. MRI가 연부 조직 대조도에 우수합니다. 2. 확진 검사: 조직 생검이 필수적입니다. 면역조직화학염색(Desmin, Myogenin, MyoD1 양성)으로 진단을 확립합니다.
치료 계획: 횡문근육종의 치료는 다학제적 접근이 핵심입니다. - 수술: 가능한 경우 완전 절제가 목표지만, 안와와 같은 기능적으로 중요한 부위에서는 제한적일 수 있습니다. - 항암화학요법: 전신 치료로 Vincristine, Actinomycin D, Cyclophosphamide (VAC) 요법이 표준입니다. - 방사선치료: 국소 조절을 위해 중요하게 사용됩니다.
주의사항: 소아 종양은 성장에 미치는 영향(방사선치료의 부작용, 화학요법의 장기적 영향)을 고려한 치료 계획이 필요합니다.