5세 여아가 3개월간의 질 출혈로 외래에 내원했다. 질 검진에서 포도송이 모양의 종괴가 질 입구로 돌출되어 … | 마이메르시 MyMerci
종양성 질환
문제
5세 여아가 3개월간의 질 출혈로 외래에 내원했다. 질 검진에서 포도송이 모양의 종괴가 질 입구로 돌출되어 있다. 조직 검사 결과는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?
조직 검사: 횡문을 가진 미분화 소원형세포, desmin 양성, myogenin 양성
1평활근육종
2횡문근육종(포도상형)✓ 정답
3선암
4편평세포암
5악성 생식세포 종양
해설
소아, 질 출혈, 포도송이 모양 종괴, 횡문근 분화 소견은 횡문근육종(rhabdomyosarcoma) 포도상형(botryoid type)을 시사한다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 5세 여아로, 소아기 질 출혈과 포도송이 모양(Botryoid)의 질 종괴를 보입니다. 조직 검사에서 횡문근의 특징인 desmin과 myogenin이 양성으로 나왔습니다. 이는 횡문근육종(Rhabdomyosarcoma)의 전형적인 소견입니다. 특히, Pathognomonic!포도송이 모양은 횡문근육종의 아형 중 하나인 포도상형(Botryoid type)을 지칭하는 매우 특징적인 용어입니다. 소아에서 발생하는 가장 흔한 질의 악성 종양이 바로 이 횡문근육종(포도상형)입니다.
정답 근거 및 기전: 핵심! 횡문근육종은 횡문근으로 분화하는 악성 간엽성 종양입니다. 진단의 금표준은 조직 검사이며, desmin(근육 중간 필라멘트)과 myogenin(근육 특이적 전사 인자)은 횡문근 분화의 특이적 표지자로, 진단에 결정적인 역할을 합니다. 포도상형은 종양이 점막하에서 자라며 점막을 밀어올려 특징적인 포도송이 모양의 용종성 종괴를 형성합니다.
오답 분석:
① 감별 포인트!평활근육종(Leiomyosarcoma): desmin은 양성일 수 있지만, myogenin은 음성입니다. 또한 주로 성인 여성의 자궁에서 발생하며, 소아 질의 포도송이 모양 종괴는 아닙니다.
③ 선암(Adenocarcinoma): 주로 성인에서 발생하며, 상피성 종양입니다. desmin, myogenin 같은 근육 표지자는 음성입니다.
④ 편평세포암(Squamous cell carcinoma): 성인, 특히 노인에서 가장 흔한 질의 악성 종양입니다. 마찬가지로 상피성 종양이므로 근육 표지자는 음성입니다.
⑤ 악성 생식세포 종양(Malignant germ cell tumor): 난소나 고환 등 생식선에서 주로 발생하며, AFP, hCG 같은 종양 표지자가 상승할 수 있습니다. 조직학적 소견과 표지자가 전혀 다릅니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 5세 여아, 3개월간의 질 출혈. 신체검진에서 질 입구에 포도송이 모양의 돌출된 종괴 발견. 진단적 접근:
1. 초기 영상 검사: 복부/골반 초음파 또는 MRI로 종양의 범위와 국소 침범 정도를 평가.
2. 확진 검사:조직 생검이 필수적. 현미경적 소견(횡문을 가진 미분화 소원형세포)과 면역조직화학염색(desmin, myogenin 양성)으로 확진.
3. 병기 결정 검사: 전산화단층촬영(CT), 골수 검사, 뼈 스캔 등으로 원격 전이 여부 확인. 치료 계획:횡문근육종은 항암화학요법, 수술, 방사선치료의 병용 치료가 원칙입니다. 최근에는 가능한 장기 보존적 접근(방사선치료로 국소 조절)을 선호하는 경향이 있습니다. 주의사항: 소아의 질 출혈은 항상 심각하게 받아들여야 합니다. 가장 흔한 원인은 이물질이지만, 악성 종양을 반드시 배제해야 합니다.
핵심 개념
횡문근육종 — 횡문근으로 분화하는 악성 간엽성 종양. 소아에서 가장 흔한 연부조직 육종. 포도상형(Botryoid), 배아형(Embryonal), 포유형(Alveolar) 등 아형이 있음.