3세 여아가 1개월간의 복부 팽만으로 외래에 내원했다. 신체 검진에서 간이 현저히 비대해져 있다. 검사 소견은 아래와 같다. 복부 CT 소견은 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

5세 미만, 간 종괴, AFP 현저히 상승(>100,000 ng/mL)은 간모세포종(hepatoblastoma)을 시사한다. 소아에서 가장 흔한 원발성 간 악성 종양이다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 3세 여아로, 1개월간의 복부 팽만과 현저한 간 비대를 보이며, 혈청 알파태아단백(AFP, Alpha-fetoprotein) 수치가 85,000 ng/mL로 현저히 상승했습니다. 이는 소아 간 종괴의 감별 진단에서 Pathognomonic!에 가까운 매우 중요한 지표입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 소아, 특히 5세 미만에서 간 종괴와 함께 AFP가 >1,000 ng/mL 이상으로 매우 높게 나온다면, 가장 먼저 의심해야 할 질환은 간모세포종(Hepatoblastoma)입니다. 간모세포종은 3세 이하의 소아에서 가장 흔한 원발성 간 악성 종양입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 간모세세종은 태아성 간세포에서 기원하는 악성 종양으로, 종양 세포가 태아기 간세포와 유사하게 AFP를 대량 생산합니다. 따라서 혈청 AFP는 진단, 치료 반응 평가, 재발 감시에 있어서 매우 중요한 종양 표지자(Tumor marker) 역할을 합니다. 이 환자의 AFP 수치는 간모세포종의 전형적인 소견입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ②번 간세포암(HCC, Hepatocellular Carcinoma)은 주로 성인(특히 B형/C형 간염, 간경변 병력자)에서 호발하며, 소아에서는 매우 드뭅니다. 소아에서 발생해도 AFP 상승은 있지만, 간모세포종만큼 극단적으로 높지는 않은 경우가 많습니다.
③번 신경모세포종(Neuroblastoma) 간 전이는 소아 복부 종괴의 중요한 감별 대상입니다. 그러나 신경모세포종의 특징적인 종양 표지자는 VMA, HVA 같은 카테콜아민 대사물이며, AFP는 상승하지 않습니다. 간 전이는 'Pepper type'으로 나타날 수 있습니다.
④번 윌름스 종양(Wilms tumor)은 소아에서 가장 흔한 신장 종양입니다. 주로 옆구리에 촉지되는 종괴가 특징이며, 간으로의 전이는 후기에 발생합니다. AFP는 상승하지 않습니다.
⑤번 횡문근육종(Rhabdomyosarcoma)은 연부 조직 종양으로, 복부에 발생할 수 있지만 간 자체에서 기원하는 것은 아닙니다. AFP는 관련이 없습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 3세 여아, 복부 팽만 1개월. 신체검진에서 간 비대.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 초기 검사: 혈청 AFP 측정 (가장 중요한 선별 검사). 초음파로 종괴의 위치, 크기, 특성 확인. 2. 영상의학적 확진: 복부 CT 또는 MRI로 종괴의 정확한 범위, 혈관 침범 여부, 전이 유무 평가. 3. 조직학적 확진: 치료 전 생검(needle biopsy)을 통해 최종 진단을 확정합니다. (주의: 완전 절제가 가능한 경우 일차 수술을 고려할 수 있음).
치료 계획 (Management Plan): 간모세포종의 치료는 수술적 절제와 화학요법(Chemotherapy)의 병용이 표준입니다. Cisplatin 기반의 화학요법(예: PLADO regimen)으로 종양을 축소시킨 후 수술(간절제술)을 시행합니다. AFP 수치는 치료 반응을 모니터링하는 데 필수적입니다.
주의사항 (Contraindications & Warning): 진단 시 이미 원격 전이(주로 폐)가 있는지 반드시 평가해야 합니다(흉부 CT). 치료 중 AFP 수치가 충분히 떨어지지 않거나 재상승하면 불량한 예후를 시사합니다.