임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례 (Patient Presentation): 생후 3개월 남아. 구강 내 하얀 반점(구강 칸디다증), 지속적인 수양성 설사, 그리고 호흡곤란과 기침으로 병원을 찾아 흉부 CT에서 간유리음영(GGO) 소견과 PCP PCR 양성으로 PCP 폐렴 진단. 림프구 아형 검사에서 T세포, B세포 수가 극도로 낮아 SCID 진단.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 확진 검사: 림프구 아형 분석(Lymphocyte subset analysis), T세포 기능 검사(PHA 반응), ADA/PNP 효소 측정(일부 SCID 원인), 유전자 검사.2. 감염 평가: PCP 검사(BAL, PCR), 혈액/대변 배양, 바이러스 PCR(CMV, EBV, Adenovirus).
치료 계획 (Management Plan):
1. 감염 치료: PCP 폐렴에 대한 Trimethoprim-Sulfamethoxazole 정맥 주사, 칸디다증 치료.2. 지지 요법: 모든 수혈은 방사선 조사된 제제 사용. IVIG 정기 투여.3. 근본 치료: 조혈모세포 이식(HSCT)을 가능한 한 빨리 계획. HLA 일치 형제 공여자가 최선, 없으면 반일치 부모 공여자나 제대혈을 고려.
주의사항 (Contraindications & Warning):- 절대 금기: 방사선 조사되지 않은 혈액 제제 수혈, 생백신(로타바이러스, MMR, 수두 등) 접종.- 응급 상황: GVHD 발생 시(발진, 간수치 상승, 설사, 빌리루빈 상승) 즉시 고용량 스테로이드 등 면역억제 치료 시작.
레지던트 선배의 팁
"SCID 하면 '방사선 조사 혈액'이 필수라는 건 다 알죠. 하지만 이 문제의 함정은 '가장 절대적인 금기'를 묻는 거예요. 방사선만 조사하면 되는 다른 보기들과 달리, 가족 혈액은 HLA가 비슷해서 방사선 조사를 해도 (이론적으로는 안전하지만) 위험성이 논란의 여지가 있고, 원칙적으로 기피하는 게 표준이에요. '가장 금기'라는 표현에 주의하세요!"