12세 여아, 반복적인 구강 궤양, 외음부 궤양, 그리고 포도막염(Uveitis) 증상을 보인다. 피부에 주사 바늘 자국(Pathergy test)에 비정상적인 농포가 형성되었다. 진단은?

(류마티스 파트 연관) 베체트병은 재발성 구강/외음부 궤양, 안구 병변(포도막염), 피부 병변(결절성 홍반, Pathergy test 양성)을 특징으로 하는 전신성 혈관염입니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 반복적인 구강 궤양, 외음부 궤양, 포도막염(Uveitis)이라는 3대 증상을 보이며, Pathognomonic!인 Pathergy test가 양성입니다. 이는 베체트병(Behçet's disease)의 전형적인 증후군입니다.

진단 근거: 베체트병의 진단은 주로 임상적 기준(International Study Group criteria)에 따릅니다. 핵심은 재발성 구강 궤양(1년에 3회 이상)에 더해, 재발성 외음부 궤양, 안구 병변(포도막염, 망막혈관염), 피부 병변(결절성 홍반, 여드름양 구진, Pathergy 반응) 중 2가지 이상이 있는 경우입니다. 본 증례는 구강 궤양, 외음부 궤양, 포도막염, Pathergy 양성까지 모두 충족하는 전형적인 케이스입니다.

오답 분석:
① 감별 포인트! 전신성 홍반성 루푸스(SLE)는 나비형 홍반, 관절염, 신장염 등을 특징으로 하며, 구강 궤양은 통증 없는 점막 궤양이 많습니다. 외음부 궤양과 Pathergy 양성은 전형적이지 않습니다.
② 소아 특발성 관절염(JIA)의 주 증상은 지속적인 관절염이며, 포도막염은 무증상 전방 포도막염이 흔합니다. 구강/외음부 궤양은 주요 증상이 아닙니다.
④ 가와사키병은 5세 미만 영유아의 급성 열성 혈관염으로, 구강 점막 변화(입술 갈라짐, 딸기혀), 양측 비화농성 결막염, 발진, 사지 말단 변화, 경부 림프절 종대가 특징입니다. 본 증례의 증상과는 다릅니다.
⑤ 크론병은 구강 궤양(아프타성 구내염)이 발생할 수 있으나, 주 증상은 복통, 설사, 체중 감소 등 소화기 증상이며, 안구 병변은 포도막염보다는 공막염이나 포도막공막염이 더 흔합니다. Pathergy 양성은 특징이 아닙니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 12세 여아, 반복적인 구강 및 외음부 궤양, 시력 장애나 안통을 동반할 수 있는 포도막염으로 내원. 피부과 검사에서 Pathergy test 양성 확인.

진단적 접근: 1. 확진 검사는 없습니다. 진단은 임상 기준에 의존합니다. Pathergy test(무균적 주사 바늘로 피부를 자극한 후 24-48시간 내에 농포나 구진이 생기는 것)는 진단에 도움이 되는 특이적 검사입니다.
2. 감별을 위해 ANA, RF 등 다른 자가면역 질환 관련 검사는 음성일 수 있습니다.
3. 안과적 정밀 검사(세극등 현미경 검사)로 포도막염의 정도를 평가합니다.

치료 계획: - 구강/외음부 궤양: 국소 스테로이드(삼키는 연고), 콜키친(Colchicine).
- 포도막염/전신 증상: 전신 스테로이드, 아자티오프린(Azathioprine), 사이클로스포린(Cyclosporine) 등 면역억제제. 중증/난치성 경우 생물학적 제제(항-TNF 알파 제제) 사용.

주의사항: 베체트병은 혈관염이므로 중증 합병증(중추신경계 침범, 대혈관 혈전증, 장천공)에 주의해야 합니다. 두통, 신경학적 증상, 심한 복통이 나타나면 즉시 평가가 필요합니다.