10세 남아, 원인을 알 수 없는 재발성 부종(Angioedema) (특히 안면부, 후두부)을 주소로 내원했다. 부종은 가려움증이나 두드러기(Urticaria)를 동반하지 않았다. 혈액 검사 소견은 아래와 같다. 진단은?

HAE(Type I/II)는 C1 억제제(C1-INH)의 결핍 또는 기능 저하로 인해, 보체 C4, C2가 과다하게 소모(C4 감소)되고, 브라디키닌(Bradykinin)이 과다 생성되어 두드러기 없는(Non-urticarial) 혈관 부종(특히 후두부 위험)을 유발하는 질환입니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 두드러기(Urticaria)를 동반하지 않는 재발성 혈관 부종(Angioedema)을 보입니다. 특히 안면부와 위험한 후두부에 발생했다는 점이 중요합니다. 혈액 검사에서 C4 수치 현저히 감소와 C1 억제제(C1-INH) 기능 저하가 확인되었고, C1q 수치는 정상입니다.

핵심! 이 소견은 유전성 혈관 부종(Hereditary Angioedema, HAE)의 전형적인 진단 프로필입니다. HAE는 상염색체 우성 유전 질환으로, C1-INH의 양적 결핍(Type I) 또는 기능적 결함(Type II)으로 인해 발생합니다. C1-INH가 부족하면 보체 경로(특히 고전 경로)가 과도하게 활성화되어 C4와 C2가 지속적으로 분해됩니다. 이 과정에서 생성되는 키닌(Kinin) 계열 물질, 특히 브라디키닌(Bradykinin)이 혈관 투과성을 급격히 증가시켜 피하 조직이나 점막하 조직의 심한 부종을 유발합니다. 이 부종은 가려움증이나 두드러기를 동반하지 않는 것이 특징입니다.

감별 포인트! 알레르기성 혈관 부종은 IgE 매개로 히스타민이 주요 매개체이며, 대개 두드러기와 가려움증을 동반하고, C4나 C1-INH 수치는 정상입니다. 만성 두드러기는 명백한 두드러기가 주 증상입니다. 보체 C3 결핍은 반복적인 세균 감염과 관련이 깊습니다.

치료 알고리즘 1. 급성 발작 시: 부종 호전이 목표. 브라디키닌 길항제(이카티반트) 또는 재조합 C1 억제제가 1차 치료제입니다. 후두부 부종은 기도 폐쇄를 일으킬 수 있어 응급 상황입니다.
2. 장기 예방: 빈번한 발작이 있는 경우, 안드로겐 유사체(다나졸) 또는 트랜엑삼산, C1 억제제 농축제를 사용합니다.
3. 단기 예방: 치과 치료나 수술 전에 예방적 투약을 고려합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 10세 남아. 특별한 유발 인자 없이 얼굴과 목(후두)이 반복적으로 심하게 부어오름. 가렵지 않고 두드러기도 없음. 가족력 조사 필요 (부모 중 한 명이 비슷한 증상 있을 수 있음).

진단적 접근: 1. 우선 검사: 혈청 C4 측정. HAE가 의심되면 가장 민감한 선별 검사입니다 (발작기와 발작 간기 모두 낮음). 2. 확진 검사: C1 억제제(C1-INH) 항원량(Type I 진단) 및 C1-INH 기능 검사(Type I/II 공통 진단). 3. 감별 검사: C1q 측정 (정상이면 후천성 혈관 부종과 구별).

치료 계획: 환자와 보호자에게 후두부 부종의 위험성을 교육하고, 급성 발작 시 사용할 약제(예: 이카티반트 주사제)를 휴대하도록 합니다. 발작 일지를 작성하도록 권고합니다.

주의사항: 절대 금기! 급성 발작 시 에피네프린, 스테로이드, 항히스타민제는 효과가 없거나 제한적입니다. 이는 히스타민이 아닌 브라디키닌이 매개체이기 때문입니다. 오인하여 투약하면 치료 시기를 놓칠 수 있습니다.