임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 1세 남아. 출생 후 지속되는 심한 아토피성 피부염(Atopic dermatitis)과 반복적인 중이염(Otitis media), 폐렴(Pneumonia). 쉽게 멍이 들고 코피가 잦음. 혈액 검사상 혈소판 수치 감소와 혈소판 평균 용적(MPV) 감소 확인.
진단적 접근:
1. 확진 검사: WASP 유전자 분석(Gene sequencing) 또는 WASP 단백질 발현 분석(Flow cytometry).
2. 추가 평가: 면역글로불린 수치(IgG, IgA, IgM, IgE), 특이 항체 반응(예: 파상풍, 폐렴구균 항체), EBV 혈청 검사.
치료 계획:
1. 근본 치료: 조혈모세포 이식(Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, HSCT)이 유일한 근본 치료법입니다. 가능한 조기에 시행하는 것이 예후를 좋게 합니다.
2. 대증 치료: 감염 예방(예방적 항생제, IVIG 투여), 습진 관리(국소 스테로이드), 출혈 관리(혈소판 수혈, 트라넥삼산(Tranexamic acid)), 정기적인 암 감시(림프절 종대, 비장 비대, 전신 증상 모니터링).
주의사항: 아스피린(Aspirin)이나 NSAIDs와 같은 혈소판 기능을 억제하는 약물은 출혈 위험을 높이므로 사용을 피해야 합니다. 생백신(Live vaccine) 접종은 금기입니다.